病理生理
食管閉鎖常與食管氣管瘺同時存在，約占90%，極少數病例無瘺管，可分為5 個類型。
1.Ⅰ型 食管上下兩段不連接，各成盲端，兩段間的距離長短不等，同氣管不相通連，無食管氣管瘺。可發生于食管的任何部位，一般食管上段常位于T3～T4 水平，下段盲端多在膈上。此型較少見，占4%～8%。
2.Ⅱ型 食管上段與氣管相通，形成食管氣管瘺，下段呈盲端，兩段距離較遠。此型更少見，占0.5%～1%。
3.Ⅲ型 食管上段為盲管，下段與氣管相通，其相通點一般多在氣管分叉處或其稍上處。兩段間的距離超過2cm 者稱A 型，不到1cm 者稱B 型。此型最多見，占85%～90%或以上。
4.Ⅳ型 食管上下段分別與氣管相通連。也是極少見的一種類型，占1%。5.Ⅴ型 無食管閉鎖，但有瘺與氣管相通，又稱H 型，為單純食管氣管瘺，占2%～5%。由于以上不同病理情況，小兒口腔分泌液或乳液積聚在食管上段盲袋內，均可回流至咽部，被吸入呼吸道。食管與氣管有瘺者可直接流入氣管。食管下段與氣管相通，胃液可反流入氣管。最后均可引起吸入性肺炎。食管閉鎖也常同時合并其他畸形，約占50%，第Ⅰ型最易發生。以先天性心臟病(19%～35%)、腸閉鎖、肛門閉鎖(20%～40%)最常見，其次為生殖泌尿系(10%～15%)、肌肉骨骼系統、顏面(兔唇、腭裂)、中樞神經系統畸形。以上畸形有的也是危及生命或需緊急手術者。
流行病學
北京地區某醫院產科1933～1955 年出生的12193 名嬰兒中有6 例食管閉鎖，發生率1∶2000(0.5‰)。一般認為，我國食管閉鎖合并食管氣管瘺發病率1∶(2500～4000)。英國利物浦醫院1967～1975 年間98065 次出生中發生30 例，發生率0.3‰；1990 年英國資料報道為0.22‰～0.3‰。1976 年和1986年美國學者統計為0.16%～0.33%。也有文獻報告食管閉鎖發病率僅次于肛門直腸畸形和先天性巨結腸，占消化道發育畸形的第3 位。男嬰高于女嬰。Coran 總結了1977～1982 年間治療的46 例伴或不伴氣管食管瘺的食管閉鎖，其中女嬰22 例，早產兒14 例。伴有遠端氣管食管瘺的近端食管閉鎖40 例，無氣管食管瘺的食管閉鎖4 例，單純氣管食管瘺2 例。46 例中伴其他畸形20 例，分別為肛門閉鎖3 例，腎發育不全、Down 綜合征、十二指腸閉鎖、Vater 綜合征及旋轉不良各2 例，動脈導管未閉、完全型肺靜脈畸形引流、唇裂、左主動脈弓、室間隔缺損、胃竇蹼、幽門狹窄和小頭畸形各1 例。Holder(1958)綜述3349 例食管閉鎖病例，發現約1/3 有兩系統同時畸形。其中合并心血管系統畸形609 例(18.1%)、胃腸道畸形606 例(18.0%)、泌尿生殖系畸形256 例(7.6%)。我國邵令方(1952)尸檢1 例本病死嬰，發現同時存在心血管、消化、泌尿生殖系統畸形多達6 處。