臨床表現
兩性發病，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人多數病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現為一種憂愁的外
2.皮膚改變最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。
3.心血管異常30%～40%的病人有心血管系統并發癥，最常見的心血管異常為主動脈特發性擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。有時可同時發生主動脈病變和二尖瓣病變。伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發急性主動脈破裂和夾層動脈瘤形成。除主動脈瓣和二尖瓣病變外，有時尚可發生三尖瓣病變。雖然主動脈擴張總是發生在升主動脈，但胸主動脈和腹主動脈也可發生動脈瘤樣擴張、夾層動脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可并有先天性心臟病，常見為主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、房間隔缺損等其他少見的心血管并發癥有佛氏竇和肺動脈擴張，主動脈的主要分支如頸總動脈、脾動脈擴張，心內膜纖維變性主動脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。
4.眼部改變最特征性表現是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴展，睫狀體發育不良，懸韌帶及其附著于晶體處異常。此外，本綜合征還可出現高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對眼的影響更為嚴重。鞏膜異常表現為藍色鞏膜。有時也可發生角膜過大、色素性視網膜炎、脈絡膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺。
5.神經系統病變 本綜合征的神經系統癥狀與其他先天性風濕病一樣，也是由腦血管畸形所造成，表現為蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤所致的壓迫癥狀動脈瘤引起的癲癇大發作。此外，馬凡綜合征病人還可發生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見的神經肌肉癥狀。少數病人可有智力落后或癡呆。
并發癥：1.心血管最可能并發，主動脈特發性擴張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。
2.眼部病變可并發晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等。
3.神經系統病變可并發，蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤，癲癇大發作。此外，馬凡綜合征病人還可發生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。
診斷
1.本綜合征的診斷依據為：
2.Mckusick(1995)將馬凡綜合征的心血管異常列為：(1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。(2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心內膜炎。
鑒別診斷：本病需注意與下列疾病鑒別：1.艾-蕩綜合征雖可有四肢過長、關節過動癥狀，但馬凡綜合征不出現皮膚和血管脆弱及皮膚過度伸展癥狀。
2.彈性假黃瘤病可發生主動脈瘤和松弛性皮損皮損為丘疹或斑丘疹，邊界清楚呈點狀、圓形或橢圓形或融合成片，局部高起另外，該病有特征性視網膜血管樣色素紋理。無關節過動也無肢端骨細長和蜘蛛指。
3.同型胱氨酸尿癥為一種先天性甲硫氨酸代謝異常疾病可有晶體脫位、肢端異常胸和脊柱異常。但尿的異常全身性骨質疏松、脈管栓塞和反應遲鈍等在馬凡綜合征者不出現。