患者男，64歲。腰背部及左下肢疼痛10余天，呈陣發性，無麻木感，無發熱抽搐等。曾就診于當地醫院并住院治療（具體用藥不詳），疼痛較前好轉。2天前出現發熱，體溫最高37.8℃，雙下肢麻木無力，尿便障礙，無視物旋轉，無視物不清。2型糖尿病1年。體檢：雙下肢肌力0級，雙側腱反射（++）。
影像學檢查：CT示胸4～6椎體水平椎管內密度不均勻，部分胸椎骨質密度略增高。ECT：顱骨、左側鎖骨、肱骨、恥骨及骶髂關節、右側肩胛骨、雙側股骨局限性骨鹽代謝異常旺盛。MRI表現為胸4～6椎體水平髓外硬膜外可見梭形等T1、稍長T2信號（圖1、2），同水平脊髓受壓變細，病變略向胸4～5、5～6椎間盤水平左側椎間孔延伸（圖3）。T2WI抑脂：胸3～9、12、腰1椎體、第2～9胸椎棘突、第11胸椎棘突、第3～4胸椎右側椎弓根及第11胸椎左側椎弓根多發高信號圖2）。MR增強掃描：病變明顯強化（圖4～6）。術中所見：硬脊膜外腫物，血供豐富，呈紫紅色，質軟。病理：骨外尤文氏肉瘤/外周原始神經外胚層瘤（EWS/PNET）（圖7）。免疫組織化學：CD99（+）、Vimentin（+）、LCA（－）、CD19（－）、CD79α（－）、CD43（－）、CD138（－）、MUM-1（－）、PLAP（－）、α-inhibin（－）、Desmin（－）、NSE（－）、Syn（－）、S-100（－）、AE1/AE3（±）、Ki-67指數70%。
圖1 矢狀面T1WI示胸4～6椎體水平髓外硬膜外梭形等T1信號；圖2 矢狀面T2WI抑脂像示病變呈稍高信號；圖3 橫斷面T1WI示病變向左側椎間孔延伸；圖4～6 橫斷面、矢狀面、冠狀面T1WI增強掃描示病變明顯強化；圖7 病理圖片（HE×100）
討論
原始神經外胚葉瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）和尤文氏肉瘤（Ewing’s sarcoma，EWS）是骨和軟組織少見的高度惡性腫瘤，屬于同一家族，文獻認為尤文氏肉瘤是未分化的原始神經外胚葉瘤，病理常以PNET/EWS表示。PNET/EWS多見于兒童及青少年，本例患者64歲，年齡較大，也很罕見。PNET/EWS主要發生于椎旁、四肢、腹膜后。發生于椎管內原始神經外胚葉瘤少見，惡性度高，易經血行轉移，預后差，手術切除后易復發。
骨外尤文氏肉瘤影像學表現：X線表現為缺少鈣化的骨外軟組織影，可以累及骨膜，但不出現骨尤文氏肉瘤特有的蔥皮樣表現。CT：因出血壞死而密度不均，偶爾在腫塊中心出現密度減低區。椎管內PNET的MRI表現：T1WI呈等信號，T2WI呈等或混雜信號，增強掃描一般明顯強化，病變可分布于硬膜外、硬膜下，可累及神經或脊髓。由于椎管內PNET發病率低，影像學表現不典型，臨床極易誤診。椎管內PNET需要與椎管內神經鞘瘤和脊膜瘤進行鑒別，PENT較神經鞘瘤和脊膜瘤更具有惡性腫瘤征象，對鄰近椎體和附件的破壞以及軟組織腫脹等更加明顯。本例患者就可見多個椎體信號異常，雖然椎體沒有進行病理學檢查，但是ECT考慮骨轉移可能性大。PNET確診依靠病理學檢查，主要通過光鏡結合免疫組織化學，有條件者還可以進行基因檢測。