臨床表現
跛行、疼痛但無損傷病史；常呈雙側對稱性發病，病程發展緩慢，出現癥狀時軟骨或骨軟骨結構已有明顯改變。跛行于運動后加重，長期休息后加重。患肘肌肉萎縮，患部無腫脹。關節穿刺液正常或混有軟骨碎片。
臨床上常見的骨軟骨病有如下幾種：
1.分離性骨軟骨病
關節軟骨異常增厚、龜裂，進而與軟骨下骨分離，形成軟骨瓣或游離軟骨片。主要見于肩關節（肱骨頭后緣）、肘關節（肱骨內髁）、膝關節（股骨內髁）和踝關節（距骨滑車）。
2.肘突不閉合
肘突骨化中心與尺骨近端千骺端久不閉合（骺生長板軟骨不骨化），使肘關節不穩定，易繼發肘關節的骨關節病。
3.尺骨冠狀突分裂
尺骨冠狀突分裂成數塊而未與尺骨愈合，易誘發骨關節病。
4.骺生長板骨化遲滯
長骨的次級骨化中心如尺骨遠端骨化中心的骺生長板遲滯，造成與橈骨生長不同步，導致橈尺骨成角畸形或肘關節半脫位。
檢查
可行骨密度檢查和X線檢查。X線檢查可見關節軟骨下骨侵襲、骺生長板骨化異常或長骨變形。