孤立性纖維性腫瘤是一類較為罕見的梭形細胞腫瘤，最早被發現起源于臟胸膜，陸續報道可見于全身各部位，骶前占位較為少見。筆者于2017-12診治1例骶前孤立性纖維性腫瘤，報道如下。
病例報道
患者，女，43歲，平素體健，以“骶尾部疼痛2個月”為主訴入院。2個月前無明顯誘因出現骶尾部疼痛，臥床休息后可緩解，無向他處放射，小便次數增多（5或6次/d）。2個月來骶尾部疼痛較前加重，無四肢麻木無力、大小便失禁。入院前盆腔MRI顯示盆腔內骶尾椎前方富血供占位，考慮間葉源性腫瘤可能。門診以“骶尾部腫瘤”收治入院。入院查體：脊柱無明顯畸形，S1~3部壓痛明顯，其余各棘突及雙側椎旁無明顯壓痛。雙下肢肌力為V級，肌張力正常。雙下肢無感覺異常，會陰區無感覺異常。膝反射、跟腱反射、雙側Hoffman征、Babinski征均未見異常。CT顯示骶尾椎前方內軟組織腫塊突入盆腔內，平面最大為6.1CM×8.5CM，略呈分葉狀，CT值為36~42HU，后上部同S3骶孔相連，S3骶孔膨大，鄰近骨質弧形受壓，但骨皮質完整、連續；其余骶椎、尾椎骨質未見明顯異常，考慮神經源性腫瘤。MRI顯示盆腔骶尾椎前巨大腫塊，大小為6.3CM×8.2CM×5.4CM，T1WI呈等信號，T2WI以高信號為主，增強掃描見明顯強化，占位富血供，考慮間葉來源腫瘤（圖1）。
完善術前準備后行經坐骨大孔骶前腫瘤切除術，考慮腫瘤富血供，為減少術中出血，行雙側髂內動脈造影，見腫瘤血供主要來源于左髂內動脈，行左髂內動脈栓塞后血流明顯減緩。術中組織冰凍切片未見明顯惡性證據，未行腫瘤擴大切除術。標本巨檢：骶前腫瘤，大小為8CM×6CM×5CM，似有包膜，切面灰白，質韌。顯微鏡鏡下可見梭形細胞軟組織腫瘤，需免疫組織化學染色結果進一步明確。免疫組織化學染色結果：Actin（SM）（－），Desmin（－），Ki67（3%＋），SOX-10（－），EMA（－），STAT6（＋＋），CD34（＋＋），結合免疫組化表型，符合孤立性纖維性腫瘤診斷，局灶細胞生長活躍。病理檢查結果確診為盆腔孤立性纖維性腫瘤，患者術后定期隨訪，復查胸片、盆腔MRI。
討論
Klemperer首次將孤立性纖維性腫瘤描述為起源于臟層胸膜的梭形細胞腫瘤。孤立性纖維性腫瘤是一種較為罕見的間葉細胞源性腫瘤，約占全身軟組織腫瘤的2%。最早孤立性纖維性腫瘤被稱為血管外皮細胞瘤，一般表現為良性生物學行為，目前認為其是一種具有中度生物學潛能、臨床病程相對緩慢、低轉移風險的腫瘤。文獻報道孤立性纖維性腫瘤多見于胸膜，但也可起源于腹膜后、深部軟組織、腹腔、頭頸、心包、鼻、鼻旁竇等部位，而發生在骶前的孤立性纖維性腫瘤較為少見。Mentzel等報道孤立性纖維性腫瘤好發于男性，平均發病年齡為57歲。然而有學者認為孤立性纖維性腫瘤在中年人群中（50歲）發病率最高，而性別沒有顯著差別。Wushou等一項40年跟蹤研究發現80.8%的孤立性纖維性腫瘤發生于白色人種，僅8.8%發病于黑色人種。目前孤立性纖維性腫瘤的發病機制尚未被完全闡明，主要是由染色體易位導致在12q上與NAB2-STAT6基因融合重排相關的腫瘤。孤立性纖維性腫瘤常表現為生長緩慢的腫塊，其生物學行為可能與其生長部位和大小有關。絕大多數起源于胸膜的孤立性纖維性腫瘤是被偶然發現而診斷的，而起源于胸膜外的腫瘤患者則因不同的癥狀而就診。胸膜外孤立性纖維性腫瘤可因腫瘤較大壓迫鄰近結構而導致患者產生腹痛、糞便習慣改變、深靜脈血栓和泌尿系等癥狀，另一類孤立性纖維性腫瘤患者則可產生神經內分泌因子導致低血糖、骨關節痛等副腫瘤綜合征，而上述癥狀在腫瘤切除后消失。
孤立性纖維性腫瘤的診斷需依賴病理檢查，特別是免疫組織化學染色結果。CD34、Vimentin、bcl-2、CD99（+），以及SMA、Desmin、S-100、角蛋白（－）是其典型的免疫組化染色。另外有文獻報道，STAT（+）也支持孤立性纖維性腫瘤的診斷。Yang等認為惡性孤立性纖維性腫瘤的診斷標準如下：①細胞異常增生，呈中到重度的異型性；②伴或不伴壞死；③高倍視野下絲核分裂象>4個。VanHoudt等報道有絲核分裂象活躍及腫瘤直徑＞10CM的孤立性纖維性腫瘤具有較高的局部復發率和向遠處轉移可能。本例免疫組織化學染色結果屬于孤立性纖維性腫瘤較為典型的免疫組化染色改變。
大部分孤立性纖維性腫瘤表現為良性病程，但仍有10%~15%的腫瘤呈惡性進展。因此手術完整切除瘤體是治療此類腫瘤的金標準，術后根據病理結果輔以必要的放療和化療，但有文獻報道放療和化療的敏感性不高。多數學者推薦行根治性手術切除腫瘤，以期減少腫瘤的復發和轉移。手術方式需根據腫瘤邊界、部位、大小而定。大多數的孤立性纖維性腫瘤為富血供占位，本例術前先進行數字減影血管造影（DSA），栓塞腫瘤的主要供應血管以減少術中出血。如果腫瘤呈浸潤性生長或以局部轉移，為改善患者生活質量，可行姑息切除。目前靶向藥Sunitinib在靶向治療孤立性纖維性腫瘤領域也取得一定療效。本例行手術完整切除腫瘤后，病理檢查結果未提示明顯惡性性質，隨訪期間未見復發。
雖然目前對孤立性纖維性腫瘤的研究有初步進展，但仍有幾大問題亟待解決：①對于良性和惡性孤立性纖維性腫瘤的診斷標準仍需大宗樣本研究來支持；②對于腫瘤的預后評估需進一步系統分級；③術后復發、轉移患者仍需腫瘤多學科綜合、個體化治療；④因孤立性纖維性腫瘤病程難以預測，部分患者易復發、轉移，因此每例患者術后均需長期密切隨訪。