病例男，35歲。頭痛伴左肩部疼痛5天。頸部按壓疼痛、叩擊痛，顳部交替疼痛，左肩峰酸脹、疼痛明顯。CT：寰椎椎弓左后緣見一類圓形鈣質混雜密度影，邊界尚清，相應硬膜受壓（圖1）。MRI：頸1-頸2椎體水平脊髓左側可見團片狀等T1（圖2）短T2信號（圖3），壓脂呈低信號，相應水平脊髓受壓，增強不均勻明顯強化（圖4），病變大小約11mm×13mm×16mm（前后徑×左右徑×上下徑），考慮海綿狀血管瘤。
圖1寰椎椎弓左后緣見一類圓形鈣質混雜密度影。圖2T1WI矢狀位示患者頸1-2椎體水平脊髓內異常等信號病灶。圖3T2WI矢狀位見病灶呈低信號。圖4橫斷面增強掃描病灶實性病變可見明顯強化。
手術及病理：顯微鏡下Y形剪開硬腦膜并用細線向兩側牽開，顯露頸1脊髓，見腫瘤位于頸1脊髓后方，位于髓外硬膜下，下屆達頸2脊髓，腫瘤呈白灰色膨隆，質韌，張力較高，夾雜有鈣化顆粒狀瘤組織，血供豐富，無完整包膜，邊界不清，與左側頸1后神經根黏連嚴重，瘤體包繞該處血管。
免疫組化：EMA（+），S-100（-），SSTR-2（-），GFAP（-），Oligo-2（-），Ki-67（約10%+），CD68（+），CD34（-），SMA（+），Desmin（-），D2-40（少數+），S-100（少數+），CK（部分+），CD34（血管+），ERG（血管+），考慮軟骨母細胞瘤（圖5）。
圖5病理圖片（HE）。腫瘤細胞多邊形，圓形卵圓形胞核，核仁明顯。這些細胞間散布著軟骨組織，有鈣化。
討論
軟骨母細胞瘤（Chondroblastoma，CB）是一種少見的來源于軟骨的原發性腫瘤。CB占所有骨腫瘤不到1%，其發生通常與繼發性骨化中心有關，好發于10~20歲青年男性的長骨骨骺和骨突部，尤其是股骨上下端和脛骨、肱骨上端的骨骺，當CB發生在老年患者時，傾向于涉及不典型部位，如顱骨和骨盆。迄今為止，CB在骨外位置很少發生，發生于顱內的CB僅有2篇報道，分別位于左額葉及右海綿竇，本例是報道的第一例發生在髓外硬膜內的軟骨母細胞瘤。大多數CB是良性發展，但局部復發，向肉瘤的惡性轉化及遠距離轉移都有報道，因此要密切隨訪。
X線上，發生于長骨的CB是邊界清楚的溶骨性病變，可累積骨骺。CT上腫瘤呈溶骨性改變，中心或邊緣有鈣化。MRI上T1低信號，T2高信號，實性成分增強明顯強化，囊性部分呈多房改變。組織學上CB是分葉狀的，圓形的，含有淺灰紅柔軟組織，也可能是砂質的，囊性部分是鐵銹色的。顯微鏡下有均勻、多邊形、緊密排列的細胞，胞質豐富，胞核橢圓形，有突出的凹槽，呈咖啡豆樣，幾乎沒有有絲分裂和軟骨細胞基質。細胞內鈣化的沉積，像鐵絲網，是組織病理學診斷的標志。
誤診原因：①臨床表現不典型。年齡>20歲，不是CB好發年齡；發生于骨外，十分罕見，不是CB常見部位。②影像表現不典型。本例腫瘤推壓脊髓，橫斷面及冠狀面脊髓并未增粗，應為髓外硬膜內病變。CB一般為硬膜外或骨內腫瘤，分葉狀腫瘤是主要影像學特征，本例位置特殊，T1、T2均低信號的部分應結合CT診斷。鑒別診斷：①海綿狀血管瘤：可發生于髓內、髓外硬膜內、髓外硬膜外及椎體，周圍有明顯的低信號帶，增強無強化。②骨巨細胞瘤：好發于20~40歲，呈偏心性膨脹生長，無明顯鈣化及硬化，鏡下表現缺乏軟骨母細胞和軟骨基質。