本病應與其他含硫氨基酸代謝病鑒別。
1.胱硫醚尿癥(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告，是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板減少及代謝性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統癥狀智力發育正常。本病應用大量維生素B6治療可獲得較好療效。
2.高蛋氨酸血癥(hypermethioninemia)Perry等(1965)首先描述，代謝缺陷可能系由于蛋氨酸腺苷轉移酶活性缺乏常發生在同一家族，嬰兒出生2個月內出現易激惹、躁動，并逐漸出現嗜睡、癇性發作，體表常有煮卷心菜氣味，血及尿中蛋氨酸顯著增高也可出現其他類型的含硫氨基酸，患兒通常存活2～3個月，多死于出血性并發癥。
3.蛋氨酸吸收不良綜合征也稱干蛇麻尿癥(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先報道，代謝缺陷是腸道內蛋氨酸轉移功能障礙，也可影響其他氨基酸代謝常在嬰兒期起病，智能發育遲滯，全身毛發纖細色淡伴發作性呼吸加快發熱及癇性發作可有全身伸直性痙攣狀態。尿中有干芹菜或熬糖的特殊氣味色譜法分析為大量γ-羥基丁酸及多種氨基酸糞便中有大量蛋氨酸。治療主要是限制蛋氨酸攝入的飲食療法。
4.胱甘肽尿癥、半胱氨酸肽尿癥β-巰基乳酸-二硫化物半胱氨酸尿癥(β-mercaptolactate-disulfide-cysteinuria)均為罕見的含硫氨基酸代謝缺陷，主要表現為精神發育遲滯及其他神經系統癥狀治療以限制相應的飲食攝入為主。