發病機制
高脂蛋白血癥Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代謝率約45%，而純合子病人缺乏有活性的LDL受體，只有17%，異型合子約30%，因為LDLS不能進入細胞，因此不能進行細胞內代謝，LDLS在血漿內積聚大量老化的LDLS誘發黃斑瘤，結節性黃瘤及動脈硬化癥(冠狀動脈硬化及外周動脈硬化)。
高脂蛋白血癥Ⅱb型：至今尚不清楚。
癥狀
高脂蛋白血癥Ⅱa型：純型合子在兒童早期出現癥狀，異型合子常在20～50歲之間出現，典型的癥狀包括瞼黃斑瘤，結節性黃瘤，腱黃瘤和動脈硬化癥，動脈硬化主要發生在冠狀動脈，血清透明，膽固醇及β-脂蛋白明顯增高，apo-β和LDL膽固醇升高，甘油三酯正常。
高脂蛋白血癥Ⅱb型：臨床表現與高脂蛋白血癥Ⅱa型類似，病人常過度肥胖，發疹性黃瘤可以發生，血清由清亮或混濁，膽固醇，甘油三酯，LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高，Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通過血清電泳分析和超速離心，與高脂蛋白血癥Ⅲ型鑒別。