鳥氨酸氨甲酰基轉移酶的基本信息

OTC為基礎科學家研究輸入線粒體并進一步裝配成三聚體的酶蛋白提供了一個很好的模型。在臨床上，OTC基因突變導致的OTC缺陷在兒科是一種相對常見且十分嚴重的遺傳代謝性疾病，是引起尿素循環障礙的最常見的遺傳病。