鳥氨酸氨甲酰基轉移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）缺乏癥又稱高氨血癥2型，是一種X連鎖遺傳代謝病，男女均可發病，男性患者較多，病情嚴重。本病是先天性尿素循環障礙中最常見的疾病，由于高氨血癥導致腦損害及肝損害，個體差異顯著。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
