鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的臨床特征

主要為食欲低下、嘔吐、意識障礙和痙攣等不同癥狀。男性患者一般是在新生兒期或者是乳兒早期發病．但是也有幼兒期以及成人期發病的病例報道。因為本病屬x性連鎖遺傳性疾病，男患兒臨床癥狀較重，預后較差；女性患兒臨床癥狀表現輕重不同。