鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥(OTC)缺乏,是尿素循環酶缺陷中最常見的，也是X連鎖遺傳。半合子的男性患兒病情重，多數在新生兒期或嬰幼兒期發病；雜合子的女性患兒因酶缺陷程度不同，多數為輕癥或無臨床癥狀。重癥患兒常在出生后數日內發生嘔吐、拒食、嗜睡、驚厥、肌張力低下、昏迷等癥狀，甚或不治死亡；輕癥則間隙性反復發作，嗜睡、易激惹、不寧、共濟失調等，進食高蛋白食物、感染、外傷、手術等都是可能的誘發因素。智能落后、小頭畸形、肝腫大等常見。實驗室檢查與CPS缺乏型類似，但尿中乳清酸排出量增高。鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥(OTCD)屬少見先天性遺傳代謝病,患者尿素循環中斷,血氨增高,血瓜氨酸、精氨酸降低,谷氨酸酰胺、丙氨酸升高,而尿乳清酸和嘧啶排泄增加,最終出現腦病等