鴨嘴獸基因組圖譜揭秘獨特的性染色體

　　鴨嘴獸可能是世界上長得最奇怪的動物。據說，當歐洲學者第一次見到這種鴨子嘴、海貍尾、水獺足的動物時，他們認為這是一場精心設計的騙局。它看上去既像爬行動物又像哺乳動物，還像鳥類。實際上，它屬于稀有的單孔類動物。

　　鴨嘴獸不僅有一些奇特的身體特征，其新的基因組版本也強調了它一些不尋常的遺傳特性。在上周舉行的2015冷泉港基因組生物學會議上，牛津大學的Hilary Martin介紹了她和她的同事如何努力改進鴨嘴獸基因組，并試圖更好地了解重組過程，以及多個性染色體如何演化。

　　鴨嘴獸的基因組草圖在2008年發表，不過Martin指出，它并不是完整的，因為僅一小部分scaffold能夠定位到鴨嘴獸的21對常染色體，而基因組的大部分都被重復序列所覆蓋。

　　為了改善基因組組裝，Martin及其同事測序了61只鴨嘴獸，它們來自澳大利亞東部和塔斯馬尼亞島的14條河流中。研究人員采用了多種方法的組合，包括長的mate-pair讀取、BAC和fosmid，以及Illumina Moleculo讀取。

　　通過這種方法，Martin表示她們能夠減少錯誤，并填補約三分之一的缺口。她還指出，她們采用一種嚴格的方法來檢出SNP，只有被GATK和CORTEX標記的SNP才被檢出，大約有240萬個。

　　Martin表示，多個證據表明鴨嘴獸缺乏PRDM9基因，這個基因的產物能夠通過其高度重復的鋅指結構域結合特定DNA序列，從而使結合該蛋白多的區域成為同源重組的熱點區域。不過，她們對多個鴨嘴獸基因組的研究表明，它的基因組中確實存在重組熱點區域。

　　對此，Martin認為，鴨嘴獸基因組中可能存在未發現的PRDM9基因，或者這種動物采用一種新的機制來標記重組熱點區域。

　　與大部分哺乳動物不同，鴨嘴獸有10條性染色體 – 雄性鴨嘴獸有5條X和5條Y染色體，而雌性鴨嘴獸有10條X染色體，所有這些都是通過細胞分裂時的9個擬常染色體區域（PAR）連接在一起的。Martin指出，她們認為進化過程是從X5Y5到X1Y1。

　　鴨嘴獸的參考基因組是來自一只雌性動物，于是Martin及其同事決定組裝雄性特異的讀取，確定Y的序列，并將其與雌性參考序列比對，觀察它們在哪里分開。她們指出，Y特異的序列與X染色體的版本相似，而且根據鴨嘴獸來自哪條河流，似乎有一些變化。

　　她指出，一個雄性樣本的PAR邊界與它的伙伴不同，不過這條河中僅有少數有此多態性。Martin認為，這表明不久前Y和X染色體之間曾發生了一次重組事件。不過，這也可能是由于減數分裂重組或非等位基因同源重組。