黃尚志：技術應用要遵循醫學倫理學原則

　　基因歧視（Gene Discrimination）是指隨著科學技術的發展，人們有可能從基因的角度對人類全體的遺傳傾向進行預測，這些遺傳信息的揭示和公開，將對攜帶某些“不利基因”或“缺陷基因”者的升學、就業、婚姻等社會活動產生不利的影響。基因歧視可以是針對一個人、一個家族或一個種族。攜帶有腫瘤、心血管病等高發疾病的基因，或嗜煙酒、犯罪傾向基因以及智商、性格、生理特征基因，確定著某種傾向，即或者是機體發育期中的重要隨機事件，或者也許終生不表現。在社會活動中因此而受到不利影響和歧視是不公正的。（黃尚志提供）

　　3名考生參加佛山市公務員招錄考試，因查出攜帶地中海貧血基因被取消錄用資格，于是將組織體檢的佛山市人力資源和社會保障局告上法庭，該案也被稱為“中國基因歧視第一案”。上月，這個案子以3考生終審敗訴而告結束。就這樣，基因歧視，不再是學者的杞人憂天，它已經實實在在地落地，今天，是佛山的三個考生，明天，可能就是你我他。盡管佛山中院已提出司法建議，建議對沒有明顯臨床癥狀的地貧患者能否進入公務員序列進行調研；但是，如何使更多的人能夠免于基因歧視，還有很長的路要走。本報編輯部約請中國醫學科學院基礎醫學研究所、北京協和醫學院醫學遺傳學系研究員，WHO遺傳病社區控制合作中心主任，中華醫學會醫學遺傳學分會常委，國家人口計生委專家組成員，全國產前診斷顧問組成員，中國優生優育協會副會長黃尚志和南方醫科大學教育研究與督導評估中心教授林新宏與讀者分享他們的思考。

　　佛山案例之所以引起法學界、遺傳學界、倫理學界的熱議，成為網絡的熱門話題，是因為它是貨真價實的基因歧視，提醒人們，世人所擔心的問題在中國確確實實發生了

　　現代科學的發展為人類的生活改善提供了前所未有的促進，人們從中獲得了方便和利益。但是，“不經風雨怎能見彩虹”，人類對事物的認識除了正面的了解之外，常常需要經歷反面的教訓，而且這反面的教材能讓人們了解原先未曾想到的事情，因而對事物了解更深入更全面。佛山案例就起到了這種作用，使人們真實了解到對于遺傳信息的本身用途之外，還會出現誤用和濫用。

　　科學上的某些發展如果應用不當，就會導致傷害的事例不勝枚舉。最顯著的是原子能的開發，它為人類提供了新的能源，但也被應用于軍事，成為屠殺的威懾武器。遺傳學的發展、基因分析方法的確立和應用，為人們探索遺傳性疾病的奧秘開啟了大門，為遺傳病的臨床診斷和產前診斷提供了手段，為患者和家庭解除了疾苦，也使個性化治療成為可能。遺傳信息不僅關系到本人，還涉及到其親屬，因此遺傳信息屬于個人的隱私，只能為個人及其家庭為預防遺傳病所使用。這就要求提供遺傳檢測的機構為服務對象保守秘密，不得向第三者泄露，以免因此而受到傷害，這就是遺傳服務中的倫理學問題。

　　佛山案例是發生在中國的涉及基因歧視的典型案例，它并未結束，我們從中可以獲得許多啟示。

　　1.相對傳統醫學來說，遺傳學還是一個新興的交叉學科，專業性很強，人們的知識還不夠普及。一般非專業人員對遺傳病的了解還很膚淺，容易產生誤解。例如，地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，兩個基因都有缺陷時個體才會患病，而只攜帶一個突變基因的個體不是患者，表型是正常的，在遺傳學專業術語中被稱為雜合子（或通常所稱的攜帶者）。常染色體隱性遺傳的雜合子沒有臨床癥狀，也永遠不會成為患者，生活和工作都不受影響。雜合子與患者存在本質的差別，不能等同起來。但佛山案例中就發生了這樣推演的錯誤，以致將雜合子個體說成是血液病患者。

　　2.其次是技術的適用問題。這項技術應用要遵循醫學倫理學原則，應該嚴格控制在醫學的范疇內。提供這種服務應該是服務對象的知情選擇，是為了醫學的目的、病人的利益，而不是為了遺傳檢測機構的利益，或被用于其他目的。人們尋求遺傳檢測是為了防病治病，不應因此而受到傷害，因基因缺陷而受到歧視。在中國南方省份地中海貧血高發地區，進行雜合子篩查和基因檢測，其本意在于發現雜合子，進而向同為相同基因雜合子的夫婦提供首次妊娠的產前診斷，預防地中海貧血患兒的出生，這完全是為家庭著想。如果出于其他目的，就是遺傳檢測技術的濫用，必然會發生基因歧視。如，獲取遺傳信息以決定雇傭或辭退雇員，用來確定是否提高健康保險費用或拒絕保險等。

　　3.負責任的遺傳學家需要認真考慮，除了可能的基因歧視，在我們的遺傳服務中如何避免傷害的發生。例如，當人們還不能確定易感性與真實的患病之間的區別時，“基因體檢”“基因CT醫院”提供的服務會不會被誤解，產生不良的負面心理作用，以及可能的基因歧視。

　　4.本來有許多事，我們的出發點是好的，但由于宣傳不夠或執行中出現偏差，不能獲得預期效果。例如，婚前檢查本是一項很好的醫學服務，是一次接受生育醫學的機會，但在強制性婚檢取消后，婚檢率立即下降幾乎到零；現在實行了免費婚檢，接受服務的人仍然寥寥無幾，其原因到底是什么？是我們的服務內容有限？青年男女怕麻煩？還是宣傳解釋不夠，人們因擔心而回避這項服務，擔心檢查出問題將會被“禁止婚姻”？

　　佛山案例之所以引起法學界、遺傳學界、倫理學界的熱議，成為網絡的熱門話題，是因為它是貨真價實的基因歧視，提醒人們，世人所擔心的問題在中國確確實實發生了。通過一個真實的案例解決一個認識問題，這也是學術界執著于此的原因，希望類似事件不再發生。該案二審已經結束，結局出乎人們的預料，也許是由于當事人的具體訴求使法官難以決斷，因為這是一起“民告官”的公案，在許多頭緒厘清之前，判決行政敗訴是一件難事。但跡象表明，佛山案例已經引起法官們的思考，在宣判之后，法官就基因檢測問題向佛山人事部門提出了司法建議。

　　佛山案例引起了人們的注意和重視，稱之為“基因歧視第一案”，那么會不會有第二案、第三案呢？根據目前有關方面的認識現狀，此類案件恐怕不會絕無僅有，今后還有可能發生——如果我們不解決認識問題的話。

　　當2000年人類基因組計劃公布人類基因序列時，就強調了可能的基因歧視。而早在1995年美國的參議員就提出了反對基因歧視的法案，歷經13年，美國國會終于在2008年5月通過了這個《基因信息不歧視法案》（The Genetic Information Nondiscrimination Act，GINA）。在中國，為了有效地制止各種形式的基因歧視，立法是必不可少的，但實現它可能有一段歷程。不過可以預見，它不會超過美國人民等待的時間。我們期待著，并要為這一天的到來作出我們的努力。

　　（作者為中國醫學科學院基礎醫學研究所、北京協和醫學院醫學遺傳學系研究員）