病例報告
例1
女性，8歲。家長發現患兒視物頭位不正2～3年。全身病(－)，足月順產，患兒母親患有先天性小眼球，父親眼部未見異常。
眼部檢查: 視力，右眼0.25，左眼0.4。雙眼前節(－)，雙眼玻璃體透明，雙眼底視盤邊界清晰，顏色正常，正常生理凹陷，黃斑中心凹光反射不可見，雙眼黃斑中心凹偏下方可見不典型卵黃樣改變，雙眼對稱，邊界不清，其周圍視網膜呈不均勻暈輪狀淺色改變。自發熒光表現為雙眼卵黃樣改變灶呈強熒光，其周圍暈輪狀反射也較正常區域視網膜強，且其間雜散分布不均勻斑點狀高熒光，暈輪下方可見另一個類園形環狀高熒光灶，相互疊套，且下方高熒光灶最低處可見明顯的塊狀不規則高熒光斑。余未見異常。
相干光斷層掃描(OCT)檢查:表現為雙眼黃斑區及其下方視網膜神經上皮脫離，黃斑區視網膜色素上皮下可見致密中等反射信號，反射均勻，色素上皮隆起程度不等(圖1A-F)。視網膜電圖檢查，雙眼視桿細胞反應，最大混合反應，視錐細胞反應均未見明顯異常。眼電圖檢查，雙眼Arden 比降低明顯。
圖1 例1患者雙眼底像及OCT檢查所見
例2
女性，28 歲。主訴左眼視力下降，視物變形10余天。全身病(－)。
眼部檢查: 視力: 右眼0.8，左眼0.6。雙眼前節(－)，雙眼玻璃體透明。右眼視盤邊界清晰，顏色正常，正常生理凹陷，黃斑中心凹光反射可見，自發熒光未見明顯異常，余未見異常。左眼底視盤邊界清晰，顏色正常，正常生理凹陷，黃斑中心凹光反射不可見，左眼黃斑區可見半透明淡黃紅色上部類圓形，下部套疊不規則形隆起病灶，邊界清晰，余未見異常。右眼黃斑區可見弱自發熒光灶，左眼半透明淡紅色隆起病灶呈強自發熒光，均勻一致，邊界清晰。
OCT檢查:右眼黃斑區視網膜外節增厚，中央神經上皮層淺脫離。左眼黃斑區及其周圍視網膜神經上皮外節廣泛增厚，黃斑中央視網膜神經上皮下可見致密均勻的中等反射物質(圖2A-F)。視網膜電圖檢查，雙眼視桿細胞反應，最大混合反應，視錐細胞反應均未見明顯異常。眼電圖檢查，右眼Arden比略低于正常，左眼Arden比降低。
圖2 例2患者雙眼底像及OCT檢查所見
討論
卵黃樣黃斑營養不良(vitelliform macular dystrophy)又稱Best病，是一種少見的常染色體顯性遺傳性原發性黃斑部變性，屬黃斑部營養不良性疾病，也有散發病例。發病年齡多在幼年及青年。卵黃樣黃斑變性發病隱匿且進展緩慢，早期不容易發現，當眼底出現卵黃樣改變或視力下降時，易于診斷。本病為雙眼患病，雙側對稱，少數病例可先后發病。
病理組織學檢查，卵黃樣物質是位于視網膜神經上皮下或視網膜色素上皮與Bruch膜之間的彌漫性脂褐質的積聚。
早期無任何癥狀，但眼電圖Arden比下降，這是本病的重要特征。病情發展，中心凹處出現黃色小點，類似蜂房樣結構，逐漸呈現典型的卵黃樣改變，為圓形或卵圓形淡黃色囊樣隆起，邊界清晰，大小約為0.5～3 PD，病灶極為醒目，視力損害與病灶表現不相稱性是本期的特點，原因是雖有大塊卵黃樣物質積聚在黃斑區，但感光細胞未受明顯影響。隨著病情進展，卵黃樣物質出現崩解、脫水凝聚，沉降在下部，呈現蛋黃被打碎的形狀，上部出現液平面，稱為假性積膿，但在多數情況破碎后的卵黃樣結構形態很不規則，患者視力明顯下降。后期后極部視網膜脈絡膜形成瘢痕，視力中度到重度減退，視野出現絕對性中心暗點。
根據雙眼黃斑區卵黃樣改變，視力與病灶表現不相稱，病灶區強自發熒光，典型的光學相干視網膜斷層掃描表現，眼電圖光峰/暗谷比值(Arden) 降低等，可做出診斷。
來源：王占平. 黃樣黃斑營養不良2例[J].臨床眼科雜志,2018,25(2)：169-170.