發病機制尚不完全清楚。黃色瘤中以瞼黃瘤及扁平黃瘤比較常見,呈淡黃色、柔軟、略高出皮膚表面、與正常皮膚分界清楚、呈小片狀或米粒大小的斑塊,瞼黃瘤常常發生上眼瞼與內眥部位,而下瞼較少發生。表皮正常或壓迫性變薄,可見真皮中泡沫細胞或黃瘤細胞浸潤,有Touton多核巨細胞與膽固醇和膽固醇酯沉積,早期還可有相關細胞損害,消退期多為成纖維細胞取代。