概念
黃色瘤即黃瘤病(Xanthomatosis)的黃瘤是含脂質的組織細胞和巨噬細胞局限性聚集于真皮或肌腱等處形成的黃色橘黃色或棕紅色的丘疹、結節或斑塊，常伴有血脂質和其他系統的異常而出現一系列臨床癥狀。
一種少見的脂類代謝性疾病。由于含有脂類的細胞在真皮或皮下組織內聚集，常在皮膚表面形成黃色的瘤狀損害，故名。該病的皮疹形態和分布多種多樣。主要有結節性、扁平性、發疹性及腱性4種類型。該病可以合并血脂代謝異常。有的病例有家族性，有的有系統性病變，如脂類沉積于心血管可產生動脈硬化和小血管的栓塞。有的還可合并或繼發于其他疾病，如糖尿病、肝病、腎病等。當發現皮膚黃色瘤時，首先應確定其為單純的皮膚型，還是高脂蛋白血癥的皮膚表現。僅有皮膚損害而不侵犯內臟的病例，一般預后良好。
病因
1.原發性黃色瘤 多有家族性高脂蛋白血癥病史，其脂質和脂蛋白代謝異常多因先天性家族性缺陷所致，非家族性的發病多與飲食不當、營養或藥物因素等異常有關。
2.繼發性黃色瘤 本病多繼發于糖尿病、甲狀腺功能減退伴有黏液性水腫患者、動脈粥樣硬化癥、腎病綜合征、胰腺炎、肝膽疾病及痛風癥等慢性代謝性疾病，常有血清膽固醇及三酰甘油和脂蛋白水平升高。少數患者也可因酒精中毒、肥胖、雌激素治療或其他網狀內皮系統疾病，如組織細胞病X淋巴瘤及白血病等引起，因而又稱為癥狀性黃色瘤。
3.血脂正常和脂蛋白正常性黃色瘤 如幼年性、青年性黃色瘤，播散性黃色瘤，血脂正常性黃色瘤等。
4.其他 如外傷損害，物理與化學性刺激等對實驗性動物及人類均可誘發黃色瘤，黃色瘤多見于肘部及眼部，這與其反復動作刺激局部組織增殖，淋巴循環脂蛋白蓄積，被組織細胞吞噬有關。