色素性神經鞘瘤（MS）是一種能產生色素的神經鞘瘤，是神經鞘瘤的罕見變異，我科2019年3月收治2例該病例，現報道如下。
病例1：患者，女，14歲，因左下肢疼痛半年入院，入院查體：腰部脊柱左側側彎，左側腰4、5間隙叩擊痛，并向左下肢放射痛，雙下肢肌力5級，左下肢直腿抬高試驗40度陽性，加強試驗陽性。腰椎磁共振提示：腰4～5椎管平面T2ＷＩ梭形低信號影，大小4 cm×1.7 cm，強化掃描均勻增強（圖1）。
在全麻下行椎管占位切除，術中可見病變呈黑色，有明顯邊界，質地認，血供豐富，可見一神經根穿入腫瘤，術中全切腫瘤。術后病理提示：CK（灶＋）、EMA（灶＋）、PR（－）、SOX－10（灶＋）、S－100（＋）、HMB45（＋）、MelanA（＋）、Ki－67（5%）、NeuN（灶＋），診斷黑色素細胞瘤WHOＩ級（圖2）。
病例2：患者，男，55歲，因頭頸部疼痛3月入院。入院查體：右側面部痛溫覺稍減退，余神經系統未見陽性體征。頭顱MR提示右側中后顱窩可見不規則結節影，大小3.4 cm×2.2 cm，邊界清晰，信號不均勻，T1、T2為高低信號混雜，邊緣可見T2低信號環，增強后不均勻強化，幕上腦室系統擴張（圖3）。
在全麻下經右側顳下巖前入路切除腫瘤，術中見腫瘤呈黑色，質地韌，血供豐富，腫瘤與三叉神經界限不清，在三叉神經間隙生長，術中全切腫瘤。術后病理提示S－100（部分可疑＋）、HMB45（＋）、MelanA（＋）、SOX（－）、Ki－67（個細胞＋），診斷黑色素瘤WHOＩ級（圖4）
色素性神經鞘瘤（melanotic schwannoma，MS）是一類罕見的腫瘤，由MIllca WG 最早于1932年報道，迄今為止文獻報道罕見。MS多見于女性，男女比例為1∶1.4，發病高峰年齡30～40歲。MS好發于脊髓后根、交感神經鏈、顱神經，少見于周圍神經與內臟神經。
2013年版WHO 軟組織腫瘤分類中首次將黑色素性血旺細胞瘤生物學行為確定為ICD－1（局部侵襲性），定義為一種罕見的遲發性轉移性神經鞘瘤，由多少不等的產生黑色素的血旺細胞構成。組織學分型分為非沙礫體型與沙礫體型，沙礫體型中有約50%病例患有PPKAR1A突變的Garney綜合征。病理特點：絕大多數腫瘤富于細胞，腫瘤細胞呈梭形、多角形或上皮樣，內含大量黑色素，細胞常呈圓形或卵圓形。免疫組化提示：S－100、HMB45、MelanA、Leu－7均陽性，GFAP不表達。電鏡觀察細胞具有神經鞘瘤特征，胞質內有不同發育階段的黑色素小體。
既往認為，黑色素性神經鞘瘤屬于良性惰性病變，Torres-Mora等研究顯示，MS原位復發率為35%、轉移率為44%。治療上采用手術切除為主，手術完整切除后，需要長期隨訪的原位復發和遠處轉移。對于切除不全者術后需放療，總劑量54GY。對于復發轉移的病例對于放療和化療均不敏感。多數醫生對該腫瘤認識不夠，容易判斷為惡性黑色素瘤導致手術中切除不完全，術中快速冰凍有利于與惡性黑色素瘤鑒別。