病例報告
患者，女，47歲，主訴“右耳耳悶、聽力下降半年”入科。4個月前行右耳鼓膜穿刺術，術后耳悶無明顯改善，電子鼻咽鏡示：鼻咽部可見光滑隆起，雙側咽口開放欠佳(圖1)。聲導抗示：右耳呈C型。耳部MRI示：右側乳突炎。患者在全身麻醉下行鼻內鏡鼻咽部腫物切除術、右耳鼓膜置管術，術中內鏡下見腫物貼近右側圓枕處，大小約0.2 cm×0.3 cm，色澤粉紅，表面光滑，質地較韌，邊界清，完整切除腫物，囊腔內有淡黃色液體。
圖1 白色箭頭示電子鼻咽鏡下見鼻咽部腫物
術后病理回報：見淋巴組織增生伴慢性炎細胞浸潤，細胞分化好，無異型，中心區呈囊性，被覆假復層柱狀上皮，符合鰓裂囊腫(圖2a～2c)。患者術后恢復順利，聽力較前改善，無耳悶、耳鳴。3個月后復查電子鼻咽鏡示術區恢復良好，與圓枕無粘連(圖3)，繼續隨診觀察，以防復發。
圖2 術后病理檢查圖片 2a：低倍鏡下見 淋巴組織增生，中心區為囊性，蘇木精-伊紅染色×40；2b：高倍鏡下見被覆上皮下淋巴細胞增生成濾泡，蘇木精-伊紅染色×100；2c：可見被覆上皮為假復層柱狀上皮,上皮下可見慢性炎細胞，蘇木精-伊紅染色×400
圖3 術后3個月復查電子鼻咽鏡圖
討論
鰓裂囊腫在臨床少見，最早由Ascherson于1832年提出，目前病因尚不明確，一般認為由鰓裂閉合不完全引起。通常以下頜角和舌骨為標志分為四類：發生于下頜角以上或腮腺區多來源于第一鰓裂；位于下頜角與舌骨之間的頸上部者多來源第二鰓裂；第三、四鰓裂則多位于頸中下部或鎖骨附近。
第一鰓裂畸形是一種先天性鰓源性疾病，臨床少見，年發病率為1/1 000 000，僅占所有鰓源性畸形的1%～8%。在胚胎發育中第一鰓溝形成外耳道、鼓膜，與之對應的第一咽囊形成中耳鼓室、咽鼓管，第一鰓裂瘺管位置常在外耳道或深及咽鼓管下面、腭帆張肌后面、頸動脈和莖突咽肌前面，鄰近或通過腮腺，經面神經干或分支，囊腫可發生于瘺管行徑中任一處，故臨床表現多為Pochet’s 三角區(上至耳道底壁、下至舌骨水平上緣、前至頦下、后至胸鎖乳突肌前緣)內的無痛性腫物，以單側多見。
檢查時CT提示囊性腫塊，邊界清，增強后囊壁呈不同程度強化，囊內無明顯強化。MRI表現為類圓形異常信號影，T1WI為低信號或等信號，T2WI呈高信號，除此以外，耳內鏡、B超、細針穿刺細胞學檢查、碘油X線造影等檢查均可選擇用于診斷。第一鰓裂囊腫臨床表現位置多變、分型多樣，常易誤診，需與腮腺囊腫、皮脂腺囊腫、先天性耳前瘺管等疾病相鑒別，而各項輔助檢查均無特異性，確診仍需依賴術中發現和病理檢查，其組織學表現90%以上為囊壁內襯復層鱗狀上皮(源自鰓溝的外胚層)，伴或不伴角化，部分囊腫內襯假復層柱狀上皮(源自咽囊的內胚層)，纖維囊壁內均有大量淋巴樣組織并形成淋巴濾泡。
本例病理見淋巴濾泡，而皮樣囊腫有良性畸胎瘤之稱，其病理組織構成多樣，表皮樣囊腫囊腔內為脫落的角化上皮細胞，故可排除。腺樣體正中窩感染性囊腫位于咽顱底頸膜之前，Thornwald囊腫位于咽顱底頸膜之后，均多位于鼻咽頂壁正中，本例患者無鼻后流涕、枕后部疼痛、頸后肌肉酸痛等癥狀，綜合解剖部位、術中發現及病理排除感染性囊腫。目前手術治療是鰓 裂囊腫唯一有效的治療方法 。
鼻咽部第一鰓裂囊腫臨床甚為罕見，檢索中文文獻尚未發現此類病例的詳細報道，本病例癥狀隱匿，僅表現耳悶不適，于術中完整切除腫物，依據病理回報、綜合病史及實驗室檢查等資料，診斷為鰓裂囊腫，分析其起源于第一咽囊(內胚層)，術后定期隨診至今，未見復發，繼續觀察隨訪中。