1 病歷摘要
患者女，64 歲。因鼻部膚色丘疹伴瘙癢 3 年余，于2017 年 4 月 26 日就診于我科。3 年前患者無明顯誘因鼻部出現一米粒大膚色丘疹，未予診治，后皮損逐漸增大至黃豆大，偶伴瘙癢。3 年來皮損未曾破潰、出血及溢膿。患者既往體健，家族中無類似疾病患者。體格檢查：一般情況好，全身淺表淋巴結未觸及，心臟、肺部及腹部檢查均正常。皮膚科檢查：鼻部單發堅實的膚色丘疹，直徑約 0.5 cm，表面光滑，邊界清楚(圖 1A)，無壓痛。其他部位未見類似皮損，甲及黏膜均正常。
行局部淺表腫物切除手術，術后組織病理檢查示表皮角化過度，真皮中層可見由基底樣細胞組成的腫瘤細胞團塊，呈扭曲的毛囊樣結構，并向四周放射狀伸出基底樣細胞條索，相互吻合交織成網狀，周圍繞以粉紅色的纖維性間質，纖維性間質與周圍正常的真皮纖維組織間可見裂隙(圖 1B)。
診斷：纖維毛囊瘤。
2 討 論
纖維毛囊瘤是一種罕見的良性皮膚錯構瘤，因組織病理特征為毛囊組織和毛周纖維組織的增生而得名。
臨床上纖維毛囊瘤表現為黃白色或白色圓頂狀的堅實丘疹，直徑 2~4 mm，好發于面部，但也可見于頭皮、額部、耳部、頸部及軀干。部分皮損可有臍凹，中心可見角栓或毛發。纖維毛囊瘤常為多發性損害，單發的纖維毛囊瘤臨床非常罕見[1-2]，國內少有報道[3-4]。多發者可并發家族性甲狀腺髓樣癌、結締組織痣或 Birt-Hogg-Dubé綜合征(BHD)。BHD 是罕見的常染色體顯性遺傳性皮膚病，與 FLCN 基因突變有關[5]，表現為包括纖維毛囊瘤、毛盤瘤和軟纖維瘤的皮膚腫瘤三聯癥，并發腎臟腫瘤和自發性氣胸的高發風險[6]。本例患者臨床表現為單發性纖維毛囊瘤，不并發其他皮膚和系統損害，但César等[7]報告在單發的纖維毛囊瘤患者中也發現了 FLCN基因的突變。因此，對于單發的纖維毛囊瘤，通過組織病理的典型表現可以明確診斷，但也需要對患者進行長期隨訪、內臟腫瘤篩查甚至 FLCN 基因突變研究，以除外 Birt-Hogg-Dubé 綜合征的可能。
纖維毛囊瘤的組織病理特征為：①粉色纖維性或纖維黏液性間質，呈球狀結構；②中心可見毛囊樣結構構并向四周放射狀發出基底樣細胞條索；③腫瘤中無毛發纖維。過去認為纖維毛囊瘤和毛盤瘤是 BHD 的 2 種標志性表現，但目前認為纖維毛囊瘤、毛盤瘤以及毛周纖維瘤在組織病理上可能屬于同一種疾病或者病譜，均為由毛囊結構及結締組織組成的錯構瘤，不同鏡下表現可能與組織病理制片時切片的方向和深度有關[5]。由毛囊結構及結締組織組成的此類錯構瘤可能由于毛囊隆突細胞功能異常所致[8]。纖維毛囊瘤在皮膚鏡下可觀察到境界較為清楚的蒼白區或蒼白小球結構及血管成分，中間可見毛囊開口[1-2]。蒼白小球可能提示為增生的團塊狀膠原纖維。
臨床上，本病單發者需要與其他面部單發膚色丘疹進行鑒別，如色素痣、毛鞘瘤、毛發上皮瘤、血管纖維瘤、基底細胞癌及單發汗腺來源腫瘤等進行鑒別；多發者要注意鑒別多發性毛發上皮瘤、汗管瘤以及結節性硬化等。組織病理上，本病需與毛發上皮瘤、基底細胞樣毛囊錯構瘤及基底細胞癌等鑒別[9]。治療上，單發者可采用手術切除，多發者可考慮二氧化碳激光等物理治療。本例患者手術切除后隨訪 10 個月未復發。
參考文獻略。