勢頭猛進：精準醫療在腫瘤領域的應用

　　2015年年初，美國總統奧巴馬提出精準醫療計劃，旨在分析個體在基因組、外界環境、生活方式等方面的差異，從而選擇適應個體化的疾病預防和治療方案。

　　白宮聲明，美國財政預算將會撥款2.15億美元，用于美國國立衛生研究院（NIH）、美國食品藥品監督管理局（FDA）、美國國家醫療信息技術協調辦公室(ONC) 等機構開展大數據模式下的醫療研究。通過采集一百萬患者的基因組數據，讓科研人員獲得足夠的科學依據將精準醫學運用于疾病臨床治療。

　　其中美國癌癥研究中心（NCI）將獲得7000萬美元資金，用于腫瘤基因組學研究，開發更精確的腫瘤醫療手段。此腫瘤精準醫學項目的衷指是整合、應用人類基因組信息，特別是與疾病相關聯的數據，加快基于基因組學預防、治療癌癥良方的發展。

　　如今，精準醫療號召將滿一年。隨著基因測序技術的更新、生物醫學分析技術的進展、數據處理手段的進步，腫瘤精準醫學已經處于成熟的契機當口。

　　NCI臨床和轉化研究副主任James H. Doroshow 認為，NCI推出腫瘤精準醫療主要致力于兩個關鍵問題：解決藥物的抗性和副作用，70年來的癌癥治療策略一直依賴于藥物，相比于正常細胞，這些藥物對腫瘤細胞的毒殺作用更強；預測癌癥和藥物抗性的分子標記研究還尚且缺乏。他強調，識別、作用于各類癌癥的分子缺陷是解決這兩個問題的核心。

　　2015年6月，在美國臨床腫瘤學會（ASCO）上，NCI宣布啟動MATCH臨床研究計劃：選擇20種靶點藥物，打破腫瘤類型的分隔，對入選病人進行相應的靶點檢測從而匹配藥物治療。

　　MATCH項目初期借助于常規的基因測序平臺（ the Oncomine Comprehensive Panel）對受試對象的腫瘤樣本進行活檢和測序，ncomine平臺是目前全球最大的腫瘤數據庫，囊括了各類基因變異，包括單核苷酸變異（SNV）、基因插入和丟失、多拷貝數和染色體易位。

　　依據測序結果，篩選出與腫瘤有關且能成為在研藥物靶點的基因異常，如果檢出的患者基因突變符合某項子研究條件，患者則接受進一步評估以明確其是否符合入組標準。入組之后患者將在腫瘤縮小或保持穩定的情況下持續接受靶向藥物治療。

　　這種精準項目的優勢在于，其匹配基準是根據基因差異，而不是簡單的癌癥類型或者癌變部位。這種精準分類方法將擴大癌癥篩查范圍，包括相對罕見的腫瘤突變，有助于新抗癌方法的研發。

　　未來，應用現代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術，結合患者生活環境和臨床數據的精準醫學將實現精準的疾病分類和診斷，制定具有個性化的預防、治療方案。腫瘤精準醫學的開展將以個性化癌癥醫療為基礎，擴大臨床癌癥試驗，并建立癌癥數據網。