行業標準缺失：不同基因檢測公司檢測報告大相徑庭

　　紐約時報》網站記者基拉·貝克奧夫(Kira Peikoff)本周在《紐約時報》網站上發表文章稱，她分別在23andMe、Genetic Testing Laboratories(以下簡稱“GTL”)和Pathway Genomics這3家知名基因測試公司接受了基因分析服務，而結果卻令她大吃一驚：每家的測試結果大相徑庭。

　　此消息一出，輿論一片嘩然，很多人指出基因檢測技術還不成熟，一部分人甚至懷疑有些公司在編造數據，筆者作為業內人士發表一下淺見。

　　為了說清這個問題，給大家簡介一下目前已經出現的幾種類型的基因檢測：

　　1、 預防疾病類：疾病易感基因檢測

　　通過檢測受檢者的基因，評估受檢者未來哪些疾病發病風險高，從而進行針對性的預防，目的是為了延緩甚至避免疾病的發生，如美國影星安吉麗娜-朱莉通過檢測乳腺癌易感基因BRCA1/2后切除乳腺，以及谷歌聯合創始人謝爾蓋-布林通過檢測帕金森易感基因LRRK2發現是高風險，并徹底改變了自己飲食、行為生活方式，期望自己未來不要發生帕金森病(其母親在1999年被診斷為帕金森病);

　　2、臨床診斷類：單基因疾病及染色體疾病檢測

　　一個基因的突變、或者一條染色體的改變，就會導致疾病的發生，與外界環境因素幾乎無關，這種類型的檢測可以幫助醫生診斷患者到底得的是哪種病。單基因疾病類如血友病、苯丙酮尿癥、檢測地中海貧血癥、侏儒癥等，這方面疾病數字比較龐大，多達數千種的單基因疾病，而且絕大多數無藥可治;染色體疾病包括：產前唐氏綜合征基因無創檢測、帕陶氏綜合征基因檢測、愛德華氏綜合征檢測等;

　　3、臨床用藥類：靶向用藥基因檢測

　　同樣的藥物用在不同的患者身上，可能產生非常不同的效果，有的人有效，有的人無效，有的人毒副作用很強。比如：最常見的是非小細胞肺癌患者EGFR基因檢測，EGFR基因突變的患者有效率可達到71.2%，EGFR基因無突變，有效率只有1.1%，而且增加死亡風險，檢測與不檢測，差別還是很大的。還有像藥物性耳聾，氨基糖甙抗生素對某些基因型的患兒毒副作用非常大，直接導致耳聾。典型的例子是2005年春晚的“千手觀音”節目，21名演員中有18人是因藥物致聾。

　　4、趣味類：天賦基因檢測、身體特征基因檢測

　　每個人天賦的差異肯定是存在的，基因也是主要因素之一，我們的身高、長相，甚至情商智商都和基因相關。這些問題，老百姓比較感興趣，不過不能太認真，就當是看星座娛樂自己。

　　5、親子鑒定類：檢測STR序列判斷是否親生

　　這個相信久不用多介紹了，據說市場增速很快。有個實例：一名女子連續鑒定了7名男子才確定孩子他爹。

　　以上就是目前全球市場上出現的幾種類型的基因檢測項目，很顯然《紐約時報》網站記者基拉?貝克奧夫(Kira Peikoff)做的是第1種類型的基因檢測，即預防疾病類，通過基因檢測評估患病風險。

　　那我們不禁要問，同一個人的唾液細胞樣本，這幾家的易感基因檢測為什么不一樣呢?

　　答案可以總結為一句話：沒有行業標準，結果必然不一樣。

　　具體是哪些因素決定了易感基因檢測結果的不同?為了說明這個問題，筆者將拿廚師做菜和基因檢測做一個比較：

　　科學文獻比作菜市場;公司比作飯店;技術人員比作廚師;基因位點比作各種食材(蔬菜、肉、魚、醬醋、油鹽…..); 分析評估方法比作菜譜(做菜方法);檢測結果比作做好的菜。

　　第1種情況：由于沒有統一標準，兩個廚師任意發揮

　　廚師做菜：兩家飯店的廚師都按照自己的習慣及喜好，跑到菜市場去買菜。其中一家大廚買了1條魚，回來做成了酸菜魚;另外一家大廚買了雞肉，做成宮保雞丁。

　　基因檢測：兩家公司技術人員通過檢索科學文獻，選取基因位點由于沒有統一標準，評估方法及數據庫沒有統一標準，最終的檢測結果必然是不同的，有時候差別會很大。

　　第2種情況：有相對統一標準，但兩個廚師可以適當發揮

　　廚師做菜：兩家飯店的廚師被要求做同一道菜—香辣雞翅，并且在菜市場必須買雞翅，其中一家的大廚來自湖南，買的是湖南產的雞翅，做出的雞翅很辣;另外一家大廚來自上海，買的是山東雞翅，做出的雞翅就淡的多。雖然口味、顏色不同，但都是香辣雞翅。

　　基因檢測：兩家公司技術人員都被要求去開發做不少于5個基因位點的肺癌易感基因檢測項目，通過檢索科學文獻，選取的基因大部分是一樣的，但是位點有一定差異，分析評估方法基本相似，但是都進行了二次開發，所以兩家公司的基因檢測結果稍有差異。雖然檢測結果有差異，但都是肺癌易感基因檢測。

　　第3種情況：有統一嚴格的操作標準，兩個廚師不能自由發揮

　　廚師做菜：兩家飯店的廚師被要求做同一道菜香辣雞翅，并且在菜市場必須都買山東的雞翅，雖然其中一家飯店的大廚來自湖南，另外一家大廚來自上海，但是都按照標準的做菜方法做，所以做出的香辣雞翅在色香味方面都一個樣。原來這兩家都是麥當勞的加盟店。

　　基因檢測：兩家公司的技術人員都去做肺癌易感基因檢測項目，但是都必須選取相同的基因位點，分析評估方法不能改變，數據庫也是一樣的，那么給出的結果也是相同的。

　　通過以上比較不難理解為什么同樣的唾液樣本，各家檢測結果會出現差異了。沒有統一的標準，誰都認為自己是對的，誰都認為自己的評估最接近真實的結果。

　　基因檢測產業呼喚行業標準出臺

　　沒有標準，是基因檢測產業快速發展的主要障礙之一。目前各家基因檢測公司基本都是處于接近上述討論的第二種情況，第三種情況短期內不太可能發生，除非業內所有公司合并，或者各個國家強制要求統一標準。

　　筆者認為，在較長的時間內，針對易感基因檢測的行業標準很難出臺。各國普遍重視臨床治療，預防重視程度遠遠不夠。我國重治療、輕預防的現象更加嚴重，臨床類基因檢測標準尚未出臺，預防類的必將更久遠。

　　這樣的問題，最終只能留給時間去解決。也許，經過幾年的發展，也許行業格局更加清晰，發展最大的幾家公司共同來制定行業標準，最終形成國家標準。雖然國內公司做基因檢測的業務都不大，筆者在此斗膽列舉一些公司，也許在未來，他們中能產生易感檢測方面執牛耳的公司，位于深圳的華大基因公司、位于上海的解碼 DNA公司、位于北京的博奧生物公司、位于天津的中源協和公司，也可能來自別的行業跨界公司，如BAT這樣互聯網公司或是中國平安這種航空母艦級別的公司(據說最近不少大公司都在看基因產業)，一切才剛剛開始，讓我們拭目以待吧。