MITTR：基因檢測能避免無用手術

　　今年晚些時候，美國的醫生將可以用基因檢測來指導甲狀腺癌手術。這種檢測可以幫助醫生判斷病人是否患有一種特別危險的甲狀腺癌，而這種危險的甲狀腺癌類型需要外科醫生在開始的診斷之外再做第二次手術。在知道病人患有這種類型的甲狀腺癌之后，醫生可以只做一次范圍更大的手術。

　　發明這項測試的Veracyte公司已經開始銷售一種獨特的基因測試，幫助醫生決定是否給甲狀腺癌病人動手術。甲狀腺經常在沒有癌變的情況下被摘除，這種不必要的手術會讓病人終身接受激素替代療法。

　　最近幾年，大量的基因測試被用于醫學實踐，而這兩個測試都是這一運動的一部分。Myriad Genetics公司的一個基因檢測可以查出和癌癥相關的突變。而其他的測試(比如Foundation Medicine公司的測試)可以幫助醫生根據病人特定的腫瘤類型開藥。

　　Veracyte 的檢測是唯一一種可以排除癌癥的檢測。甲狀腺(在脖子下面)細胞增長會導致腫塊(lump)或結節(nodule)。大多數情況下，這些細胞生長不是癌癥。為了做診斷，醫生首先用一根細針從腫塊里提取細胞，然后會在顯微鏡下觀察細胞。在美國的醫療機構中的這種測試有30%的時候得不出明確的結論。因為癌癥的可能性不能被排除，一般來說下一步是移除甲狀腺。而甲狀腺一般可以分泌重要的激素，調節代謝和其他身體功能，所以病人通常需要在余生接受激素替代治療。

　　在60%到80%的時候，移除甲狀腺上的結節是良性的。“你沒必要的讓一個病人做了手術，”基肖爾·拉克什曼(Kishore Lakshman)說，他是馬薩諸塞州福爾里弗(Fall River)的社區甲狀腺保健中心主任。這會會產生讓病人患上并發癥(如感染)的風險，還會導致對激素治療的依賴。從2011年開始，拉克什曼一直在使用 Veracyte公司的基因檢測評估癌癥病人的風險。這些接受檢測的病人在初始的甲狀腺篩查中沒獲得清楚的診斷。“當我知道它可以有效地判斷出病人結節的良性傾向，從而讓他們避免接受手術時，我迅速地選擇了它，”拉克什曼說。

　　Veracyte公司分析了數百萬甲狀腺有結節的病人的基因表達水平，其中有些結節是癌變，有些不是。Veracyte發現了142個基因，可以可靠地區分出良性和惡性的樣本。“在測量了人類基因組中的每個基因以后，我們的科學團隊可以提煉基因組信息，并用學會識別病人良性結節的機器學習算法解釋這些信息，”邦尼·安德森(Bonnie Anderson)說。他是這家位于南舊金山公司的CEO和共同創始人。

　　這項檢測的性能被發表在2012年的《新英格蘭醫學雜志》(New England Journal of Medicine)上。臨床試驗表明，Veracyte的檢測可以在95%的時候把模糊的結果重新歸類為良性。

　　除了讓病人免受不必要的手術之苦，這項檢測還能節省很多醫保費用。約翰霍普金斯大學醫學研究院(Johns Hopkins University School of Medicine)完成的一項健康經濟研究表明，如果這項測試被廣泛用于美國那些活體檢測不能得出結論的病人身上，每年會節約1.22億美元的醫療費用。這主要是因為避免了手術的費用。

　　這也許能解釋為什么保險公司支持這項檢測。從檢測誕生之初，美國聯邦醫療保險計劃Meicare和保險公司安泰(Aetna)，信諾(Cigna)，哈門那(Humana)和聯合健康保險(United Healthcare)已經決定覆蓋Veracyte檢測的費用。

　　Veracyte的新產品預計將于今年春天推出，會添加一組基因。在研究了548個甲狀腺活體檢測樣本后，檢測預測出了5個樣本有侵入式的甲狀腺癌。這5個病人都接受了甲狀腺移除手術，而且手術后他們都被確認的確患有這種危險的疾病。

　　Veracyte公司還在研發新的基因檢測，用來幫助醫生檢測肺部疾病。肺部疾病也需要侵入式診斷手術來篩查。安德森說，新產品應該在2016年上市。