經典型
①高血壓:約見于2/3的該病患者,多為輕至中度高血壓,是DOC分泌過多造成水、鈉潴留和血容量擴張所致。
②皮膚色素沉著:一般比CYP21缺乏患者輕,與ACTH水平增高有關。
③男性化:女性患者表現為陰蒂肥大、不同程度的陰唇融合,多毛和(或)痤瘡。男性患者表現為非GnRH依賴性性早熟,陰莖過早發育,睪丸無增大。
④生長加速:身體的直線生長加速,骨骺成熟加快,骨齡提前。
輕型
包括遲發型和隱型。病情較輕,出生時外生殖器發育正常,也無相關癥狀。在青春期前后或成年期出現雄激素增多癥狀,一般無高血壓。