3 討 論
根據超聲表現，先天性泌尿系統畸形分為腎臟 位置及形態異常、腎積水、腎臟囊性病變、膀胱異常、 外生殖器異常五大類［1］。
3．1 腎臟位置及形態異常 本研究中92%( 23/25) 的病例選擇保留胎兒，隨訪至今生長發育良好。但 胎兒雙側腎發育不良是一種致死性的先天性泌尿系 統異常，應終止妊娠。 中、晚孕期腎臟回聲強于正常胎兒肝臟回聲診 斷為胎兒腎臟回聲增強，因腎臟皮質和髓質存在多 發微小囊腫，超聲波在囊腫界面反射所致［2］。伴羊 水過少者預后不良，建議終止妊娠。羊水正常者中 20%為由腎臟皮質和髓質分化增強引起，為正常的 腎臟結構變異，出生后腎臟回聲可恢復正常， 80%存 在腎實質病變，出生后隨病變進展而出現腎功能衰 竭［3］。因此，對于雙腎回聲增強伴羊水量正常者， 建議完善產前診斷及胎兒磁共振排除胎兒染色體及 微小結構異常，告知患者預后，由其知情選擇是否繼 續妊娠。本研究 12 例雙腎回聲增強者中，有 9 例選 擇引產， 2 例存活兒復查仍回聲增強，目前腎功能正 常。1 例伴羊水少者經全外顯子檢測發現新的 ACE 基因突變導致了腎小管發育不良，因其既往多次不 良妊娠史，繼續妊娠至 34 周分娩，患兒出生后表現 為高鉀、低血壓、腎功能不全、生長發育遲緩，目前仍 在救治中，預后不良。
3．2 腎盂擴張 腎盂擴張是最常見的胎兒泌尿系 統發育異常，本研究中占 30． 9%。腎盂前后徑 ( APD) 4mm 和 7mm 分別作為孕早期和孕晚期評估 胎兒腎積水的閾值［4］。APD＞10mm 者納入門診多 學科會診。生理性擴張多為輕度，因胎兒泌尿系統 發育不成熟、母體孕激素水平高、輸尿管平滑肌蠕動 減慢所致，腎皮質厚度變化不明顯，不伴輸尿管擴 張，出生后 2/3 的病例腎積水減輕或消退。病理性 腎盂擴張有腎盂輸尿管連接處狹窄、膀胱輸尿管連 接處梗阻、后尿道瓣膜等原因，隨著病程進展可累及 腎盞、壓迫腎皮質變薄，影響腎功能［5］。當 APD＞ 2．5cm 或腎皮質厚度＜0．2cm 時，電鏡下看不到腎小 球和腎小管，是預后不良的表現［6］。會診意見需綜 合分析腎盂擴張的病因、出現時間、擴張程度、腎皮 質厚度等因素。對于出現早、重度腎盂積水或伴其 他畸形者，可終止妊娠。本研究中 10 例引產病例均 為出現孕周早、雙側腎盂重度擴張或合并其他異常者， 70．6%( 24/34) 選擇保留胎兒，活產兒 87．5%出 生后積水減輕，與朱好等［7］研究相近，僅3 例出生后 手術治療。
3．3 腎臟囊性病變 本研究中的 1 例成人型多囊 腎有家族史，選擇保留胎兒，出生后暫無異常。多囊 性腎發育不良非遺傳性疾病，常為單側發病，超聲表 現為腎臟內多個大小不等的囊性無回聲區，囊腫之 間不相通，看不到腎皮質或僅有少部分腎皮質，腎臟 集合系統不能正常顯示。由于健側代償而無腎功能 不全的表現，并發癥少，預后好，會診建議繼續妊娠。 本研究中有 5 例單側多囊性腎發育不良者因擔心胎 兒預后而引產，另 12 例活產兒生長發育、腎功能均 良好。梗阻性囊性發育不良腎因尿液排出受阻、腎 單位受擠壓致使輸尿管、腎盂腎盞擴張，最終形成腎 臟囊腫，囊腫實為腎盞，與腎盂相通，這點可與 Potter II 型相鑒別［8－9］，會診意見同腎盂擴張。
3．4 膀胱異常 早孕期膀胱縱徑＞7mm、中孕期＞ 40mm、晚孕期＞50mm，動態觀察至少 45min 膀胱大 小無變化或沒有排空，診斷為巨膀胱。胎兒巨膀胱 預后較差，少數單純巨膀胱不合并其他畸形，有自行 緩解的可能［10］。會診建議知情選擇引產。
3．5 外生殖器異常 受胎兒活動、肢體遮擋等多方 面影響，外生殖器畸形較難診斷，有陰莖陰囊轉位、 陰莖短小、尿道下裂及兩性畸形等，其中尿道下裂最 常見。因尿道下裂常伴發腹股溝斜疝、鞘膜積液、睪 丸下降不全，出生后手術復雜，術后常出現尿道瘺、 尿道狹窄等并發癥，影響尿道功能及成年后性生活 滿意度［11］。因此，多學科會診后咨詢意見為知情選 擇終止妊娠。本研究中 2 例尿道下裂均選擇致死性 引產。
3．6 胎兒泌尿系統發育異常與染色體非整倍體的 關系 腎盂擴張是染色體非整倍體的超聲軟指標之 一。Havutcu 等［12］回顧分析了 320 例胎兒腎盂擴張 者， 315 例染色體均正常，故認為孤立性腎盂擴張不 應做為產前診斷的指征，大多學者認同此觀點。如 合并其他超聲軟指標異常或結構畸形、雙腎回聲增 強、雙腎多囊樣改變時，染色體非整倍體的風險值增 加，建議產前診斷。本研究中合并畸形者僅 5 例行 產前診斷，其他患者因決定引產，不愿額外付費檢 查。
3．7 宮內及出生后治療 目前胎兒泌尿系統疾病 的宮內治療手段十分有限。對于腎盂積水或巨膀胱 者，可行胎兒膀胱羊膜腔分流術、腎盂插管引流、腎 盂穿刺抽液等。前兩種方式操作復雜、技術尚不成 熟、并發癥多，胎兒死亡率高達 43%［4］。本研究中 有 3 例腎盂輸尿管連接處狹窄者因腎盂前后徑＞ 20mm、腎皮質＜3mm，在我院行 B 超下宮內胎兒腎 臟穿刺抽液術，抽液后腎盂擴張明顯減輕，延長孕周至 33 周、 36 周、 38 周分娩，新生兒出生后手術均成 功，并保留了患側腎臟。胎兒醫學的發展并不限于 手術，探索畸形發生、發展規律，制定孕期診斷與處 理規范，也是胎兒醫學發展的重要方面。 產前多學科會診模式避免了孕婦在不同科室分 別就診，簡化了診治流程，且專家面對面討論，對疾 病種類、胎兒取舍、胎兒預后等做出準確的咨詢，胎 兒泌尿系統發育異常除雙側病變及染色體異常外， 不需終止妊娠。多學科會診避免了盲目引產，出生 后至小兒泌尿外科隨訪，形成全程管理，提高了團隊 的整體診治水平，促進了胎兒醫學的發展。
參考文獻略。