一項對正常大腦樣本和患有抽動穢語綜合征、精神分裂癥或自閉癥譜系障礙的大腦樣本進行的基因組變化調查顯示，盡管大多數人腦確實獲得了這些軀體突變，但其中一個子集似乎是超易變的。在整個生命過程中，身體細胞獲得體細胞突變。研究人員仔細觀察了人類大腦的變異負荷。一項對正常大腦樣本和患有抽動穢語綜合征、精神分裂癥或自閉癥譜系障礙的大腦樣本進行的基因組變化調查顯示，盡管大多數人腦確實獲得了這些軀體突變，但其中一個子集似乎是超易變的。在自閉癥譜系障礙患者的大腦樣本中，其中一些突變為轉錄因子結合創造了更大的機會
摘要
研究人員分析了131個人類大腦（44個神經型，19個圖雷特綜合征，9個精神分裂癥，59個自閉癥）的體細胞突變。一般來說，大腦有20到60個可檢測的單核苷酸突變，但約6%的大腦含有數百個體細胞突變。高變異性與年齡和癌癥相關基因的破壞性突變有關，在某些大腦中，這種突變反映在體內克隆擴張。可能在發育過程中產生的體細胞復制，在大約5%的正常和患病大腦中被發現，反映了背景突變。自閉癥患者的大腦與發育中大腦中的增強子樣區域中產生的轉錄因子結合基序的突變有關。最受影響的基序對應于MEIS（髓樣異位病毒整合位點）轉錄因子，這表明它們參與基因調控與自閉癥之間存在潛在聯系。