患者女，32歲。因“血壓升高10+年，血鉀低10+天”入院。查體：體型瘦，身高177cm，體質量60kg，皮膚細膩，乳房及外生殖器女性外觀幼稚型，腋毛、陰毛無生長，喉結不大。既往史：無月經初潮。
雙側腎上腺平掃+增強：雙側腎上腺彌漫性增厚，內外側肢形態尚可分辨，局部呈結節樣隆起，左側腎上腺最厚處約2.0cm，密度不均勻、可見低密度結節灶，增強掃描呈明顯強化，其內低密度結節呈輕度強化且廓清較快（圖1，2）。盆腔CT平掃：膀胱充盈良好，膀胱后方、直腸前方未見子宮，雙側卵巢及陰道上、中2/3段未見顯示，上端為盲端，未見前列腺和精囊，雙側腹股溝區未見結節或腫塊影（圖3，4）。左手后前位X線片提示骨齡發育落后，相當于12.8歲：腕骨7顆（豌豆骨未見顯示），尺骨、橈骨及掌指骨骨骺線未閉，第1掌骨旁未見籽骨，左手、腕骨骨質疏松（圖5）；左拇指屈曲（外傷病史）。骨盆CT平掃：骨盆及下部腰椎普遍性骨質疏松，雙側股骨頭骨骺線未閉（圖6）。經臨床生化檢驗和遺傳學、染色體核型分析">染色體核型分析及基因檢測，證實為17α-羥化酶缺陷癥，染色體核型（46，XY），合并男性假兩性畸形。追問病史患者父母為近親結婚（表兄妹）。
圖1，2雙側腎上腺CT平掃+增強掃描可見雙側腎上腺不均勻增厚、局部呈結節樣隆起，增強掃描呈中度不均勻強化，其內可見結節狀低密度灶；圖3，4盆腔CT平掃膀胱后方、直腸前方未見子宮和卵巢顯示，亦未見前列腺和精囊；圖5左手前后位X線片可見左側腕骨7顆（無豌豆骨），尺骨、橈骨及掌指骨骨骺線未閉，骨齡約12.8歲，左手、腕骨質疏松；圖6骨盆及下部腰椎普遍性骨質疏松，雙側股骨頭骨骺線未閉
討論
17α-羥化酶缺陷癥（17α-hydroxylase deficiency，17-OHD）是一種因腎上腺皮質激素合成途徑中酶缺乏引起的罕見的常染色體隱性遺傳疾病，是先天性腎上腺皮質增生癥中的一種少見類型基。17-OHD患者無論染色體核型為（46，XX）或（46，XY），通常都為女性表型，其父母多為近親結婚。17-OHD臨床表現多樣、缺乏特異性，極易誤診、漏診，多數患者有性發育障礙、高血壓、低血鉀、性激素水平低等表現，常因原發性閉經就診，確診需結合生化檢驗、染色體核型分析、基因檢測以及影像學表現綜合分析。
影像學表現：
1）生殖系統影像表現：17-OHD女性（46，XX）患者大多表現為子宮幼稚畸形，男性（46，XY）患者通常表現為假兩性畸形，即幼稚型女性外生殖器，無子宮、輸卵管及卵巢，陰道短小、呈盲端，前列腺及精囊缺如，腹腔或腹股溝區常可見隱睪。本例患者社會性別為女性，染色體核型為（46，XY），符合男性假兩性畸形表現，但該患者腹盆腔、腹股溝區及外陰均未發現睪丸，有文獻報道可能與患者睪丸嚴重萎縮有關；
2）腎上腺影像表現：17-OHD患者由于皮質醇合成受阻，ACTH反饋性增高，導致腎上腺皮質增生，通常CT表現為雙側腎上腺顯著彌漫性肥厚，增強掃描多有明顯強化，可伴有增生結節或皮質腺瘤。本例患者雙側腎上腺肥厚合并多發皮質腺瘤；
3）骨關節影像表現：由于性激素的缺乏，17-OHD患者通常可見全身廣泛性骨質疏松，骨骺閉合延遲，腕骨未出齊及骨齡遠小于實際年齡，由于成年后身高仍可持續增高，故多數患者身高高于成年人平均水平。
本例患者CT及X線片示骨盆、脊柱及手腕等多處骨質疏松表現，尺骨、橈骨及掌指骨骨骺線未閉合，腕骨7顆（豌豆骨未出現），第1掌骨旁籽骨未出現，骨齡約12.8歲（實際年齡32歲），身高177cm。
綜上所述，17-OHD屬罕見病，本病診斷要從臨床表現、生化檢查、影像學檢查、染色體核型及基因檢測等多方面綜合分析，影像學檢查所見腎上腺彌漫性增生伴結節，子宮、附件及陰道缺如或發育不良，腹盆腔及腹股溝區隱睪，廣泛性骨質疏松、骨骺延遲閉合及骨齡落后等特征對于提示診斷具有很重要的參考價值，影像科醫師發現相關異常征象時，應想到本病的可能，提示臨床醫師行相關染色體核型及基因檢測，以避免漏診、誤診。