圖5 病理結果HE，10×10 腫瘤細胞呈圓形，大小較一致，染色深，胞漿少，彌漫排列
圖6 免疫組織化學結果，10×10a.CD99彌漫表達；b.Bcl－2彌漫表達；c.Ki－67（70%＋）；d.Syn（－）
1.7 術后治療及隨訪
患兒術前及術后予萬古霉素靜脈滴注，術后數小時后出現持續高熱，最高體溫40.4℃，給予溫水浴及口服布洛芬體溫不能降至正常，考慮存在顱內感染的可能，第1次腰穿結果：①腦脊液生化：顏色，深黃色；腦脊液渾濁；紅細胞計數21700×106/L，白細胞計數3980×106/L，多核細胞90%。②腦脊液常規：葡萄糖1.64mmol/L，微量蛋白2861mg/L，氯108.3mmol/L；③腦脊液涂片及培養未見異常。
之后隔日或者隔兩日行腰椎穿刺術，患兒體溫峰值逐漸下降，發熱間隔逐漸延長，腦脊液生化提示紅細胞及白細胞計數較前明顯降低。患兒返病房后左側上肢、下肢偶發不規則抖動，時間持續1～2分鐘，發作時意識清，無雙眼上翻、尖叫等。給予丙戊酸鈉口服后，抖動逐漸減少，術后第3天抖動消失。術后21天復查頭顱MRI提示（圖7）：與術后第3天頭顱CT相比，術區較多硬膜下及硬膜外積液、積血，積氣大致吸收，周圍腦組織明顯受壓，右側顳葉出血并局部腦萎縮，腦組織腫脹較前減輕，中線左移較前稍減輕；右側側腦室積血，較前減少。
圖7 術區較多硬膜下及硬膜外積液、積血，可見部分積氣
2.討論
滑膜肉瘤是由Rnox于1936年首次提出，是軟組織中比較常見的高度惡性腫瘤，約占全部軟組織肉瘤5%～8%，雖然被稱為滑膜肉瘤，但并不起源于滑膜組織，世界衛生組織（WHO）2002年組織學分類將其歸為組織起源未明的軟組織腫瘤。由于起源未定，全身各個部位均可受累，好發于四肢大關節附近，以下肢膝關節最多見，頸部相對少見，頭部罕見，頭頸部僅占全部滑膜肉瘤的3%～5%。各個年齡段均可發生，多見于青壯年，20～30歲為腫瘤的高發年齡，也可見于10歲以下的兒童。
滑膜肉瘤的治療仍以手術切除為主，術后復發率達50%，一般發生在2年以內，約40%病例轉移至肺、骨和局部淋巴結等部位。在兒童中，滑膜肉瘤的5年生存率也是約50%左右，且隨著生存時間的延長，10年生存率還會明顯降低，但兒童顱內滑膜肉瘤缺少相應文獻報道，生存率不詳。
2.1 影像學
頭顱CT可見腫物內等、低混雜密度，增強掃描提示不均勻強化，可壓迫周圍腦組織。MRI提示T1WI主要為等、低混雜信號，T2WI表現為高或者稍高信號，其內見多發小囊狀長T1長T2信號，病灶DWI信號稍高，增強掃描示腫塊明顯不均勻強化，邊緣強化較明顯，提示其內有不同程度壞死或者囊變，有些學者認為囊變是滑膜肉瘤的一個影像學特征，但是囊性病變在顱內的滑膜肉瘤中占比不是很高。
有資料提示鈣化灶是滑膜肉瘤的一個特征性表現，鈣化灶多表現為斑塊狀或斑點狀，且多位于腫塊的周邊，其有助于滑膜肉瘤與其他軟組織肉瘤相鑒別，但沒有文獻報道鈣化灶可以作為顱內滑膜肉瘤的影像學特征。原發性顱內滑膜肉瘤診斷困難，術前誤診率極高，影像學只是最基本的輔助手段，往往被診斷為血管源性腫瘤、髓母細胞瘤等。而低分化顱內滑膜肉瘤在病理學表現與EWS/PNET、間葉性軟骨肉瘤等相似，鑒別時常常需要免疫組化和（或）分子遺傳學手段輔助。
2.2 病理學
滑膜肉瘤腫瘤體積常較大，病變直徑多數為3～10 cm，呈結節狀和（或）分葉狀，大部分為實性，切面呈灰白、灰紅、魚肉狀等，部分病例囊腔形成非常顯著。生長緩慢的腫瘤界限可以清楚，完全或者部分被覆光滑的假包膜。而分化差且生長迅速的滑膜肉瘤常界限不清，顏色多樣，易碎，常有卒中樣出血、壞死等，容易與血管肉瘤相混淆。腫瘤內鈣化很常見，但很少可以肉眼觀察到，腫瘤周邊組織水腫。鏡下腫瘤主要由梭形細胞和類似于癌的上皮樣細胞構成，兩種細胞之間可以相互移行，提示二者存在關聯。
根據兩種細胞的數量和分化程度，滑膜肉瘤可分為4個組織學類型：①雙相型：由組織發生相關的成纖維細胞樣梭形細胞和上皮樣細胞以不等比例組成，一般不難鑒別；②單相纖維型：此類滑膜肉瘤比較常見，癌組織主要由梭形瘤細胞組成，廣泛取材時可見到明顯的上皮細胞成分；③單相上皮型：此類滑膜肉瘤比較罕見，癌組織主要由上皮樣癌細胞組成，梭形瘤細胞少見，此瘤診斷困難，往往需要細胞遺傳學或者分子遺傳學的方法證實；④低分化滑膜肉瘤型：組織學上將該型又分為大細胞或上皮細胞、小細胞及高級別梭形細胞3個類型，現低分化滑膜肉瘤被認為是一種進展性腫瘤，可以伴發滑膜肉瘤任一種腫瘤。
滑膜肉瘤的免疫組織化學染色結果至今沒有統一標準，檢索文獻發現腫瘤的部位及其分化程度均對免疫組化有影響：幾乎所有滑膜肉瘤均彌漫表達Bcl－2，特別是在梭形細胞中呈彌漫性表達；常表達EMA、CD99、細胞角蛋白7（CK－7）、CK－19等；部分表達S－100；常不表達Des、SMA、S－100、CD34。本例中CD99呈彌漫表達，需與EWS/PNET相鑒別。后者鏡下常見Homer Wright菊型團或Flexner-Wintersteiner菊型團，Syn常見；廣譜細胞角蛋白（AE）1/AE3很少表達，有表達者大多數呈點狀；90% 以上病例存在EWS－FLI－1［尤文肉瘤/原始神經外胚層腫瘤t（11；22）（q24；q12）易位］融合基因。
最近20年左右，臨床大量分子遺傳學研究證實，滑膜肉瘤是一種獨特類型的軟組織腫瘤，幾乎所有滑膜肉瘤存在恒定的染色體異位，最常表現為t（ｘ；18）（p11；q11）平衡易位。此易位包括18號染色體上SYT 基因和X染色體和X染色體上的SSXl、SSX2和SSX4基因（均位于Xp11），大部分表現為SYT－SSX1，小部分為SYT－SSX2，極少數為SYT－SSX4。因攜帶SYT－SSX1的患者多數為雙向型，預后較差；攜帶SYT－SSX2的患者預后稍好，大部分為單向型。
通過對冰凍或石蠟包埋組織進行熒光原位雜交（FISH）或反轉錄聚合酶鏈反應（RT－PCR）檢測SYT－SSX融合基因及其表達產物，成為診斷滑膜肉瘤的最可靠的辦法。但是，有些專家認為不是每一例滑膜肉瘤都需要進行分子檢測，只有難以確診的疑難案例才有必要進行。目前，手術切除和化療是治療顱內滑膜肉瘤的主要方法，Lewis等認為腫瘤大小、浸潤范圍均是影響患者生存率的重要因素。因此，腫瘤切除的范圍大小影響其局部控制情況及預后，而單純局部切除沒有化療輔助往往療效較差。
有資料認為滑膜肉瘤的化療較其他肉瘤效果好，特別是化療藥物中包含異環磷酰胺時。但國外也有些回顧性分析認為對于低風險轉移的患者術后使用化療是非必要的。四肢、胸部等非頭頸部滑膜肉瘤有資料報道可以予放療，且普遍采用局部放療，但尚未標準化。兒童由于其發育的特殊性及耐受性，兒童顱內非橫紋肌肉瘤的放療缺少相應的臨床資料。另外，由于滑膜肉瘤患者存在明確的染色體變、酪氨酸酶受體（EGFR和HER－2）以及基本表達Bcl－2，目前針對滑膜肉瘤的分子靶向治療成為了研究熱點。
本案例患兒起病早，進展快，臨床起病癥狀不典型。術前院內及院外的專家均不建議手術治療。術中出血量大，曾出現瀕臨失血性休克。術后面癱無改善，吞咽功能不協調，反復痰堵或支氣管肺炎，術后約1.5個月復發引起的臨床癥狀明顯，如抽搐、尖叫等，術后2月余臨床死亡。
總之，原發性顱內滑膜肉瘤是一種極其罕見的軟組織肉瘤，確診依賴于臨床、病理形態學和分子生物學的檢查。因其復發快，預后差，目前對于患病的嬰幼兒，不主張顱內手術治療。由于顱內滑膜肉瘤的病例罕見，且缺乏長期的隨訪資料，因此對這類病變的治療和預后仍需更多病例的研究。