2007年致病基因的發現顛覆了人類的傳統認知奇跡之年

如果說物理學研究主宰了整個20世紀，那么生命科學研究將主宰整個21世紀；而2007年，正是基因研究的奇跡之年。10月8日，瑞典卡羅林斯卡醫學院宣布，將2007年諾貝爾生理學或醫學獎授予美國人馬里奧·卡佩基、奧利弗·史密斯和英國人馬丁·埃文斯，因為他們在改造活體內特定基因的“基因靶向”技術等方面做出了奠基性貢獻。去年，兩位美國科學家因為發現RNA干擾機制而獲得當年度的諾貝爾生理學或醫學獎。

近年來，對人類本身進行探索的基因研究成為全球的科研熱點，各種新成果層出不窮。最新一期《新聞周刊》亞洲版撰寫封面文章指出，如果說物理學研究主宰了整個20世紀，那么生命科學研究將主宰整個21世紀；而2007年，正是基因研究的奇跡之年。在這一年，有關致病基因的一系列新發現顛覆了人類對于基因和遺傳的傳統認知，標志著人類掌握了更深入地了解基因組的鑰匙，為克服困擾人類世世代代的疾病帶來了真正的希望。

2007年，關于基因研究的爆炸性發現并沒有停下的跡象。每個月都有一種常見疾病的DNA序列變化被破譯。而生物學家則迅速將基因與疾病之間的這種關聯用于更深地理解蛋白質和其他分子的“不軌行為”是如何導致在不同人身上產生不同的健康問題。與此同時，其他科學家則致力于推進生物革命。

焦點關注

又是一個奇跡之年 刮起一場“完美風暴”

1905年是個奇跡之年。在這一年，物理學研究突然煥發出新的生機，不到26歲的青年學者愛因斯坦連續發表4篇論文，在物理學三個不同領域中取得了歷史性成就，特別是狹義相對論的建立和光量子論的提出，顛覆了科學界對于宇宙的傳統認識，掀起了一場影響百年的物理學革命。在此后幾十年內，愛因斯坦和其他物理學家的研究奠定了20世紀科學發展的方向。

一百多年后的2007年，由于基因工程技術的飛速發展，正在成為又一個奇跡之年。在這一年，生物學研究處于轉型期，科學家們的新發現顛覆了人類對于基因和遺傳的傳統認知。“基因”不再是決定遺傳現象的基本單位，生物學家可以“進入”到基因內部，定位影響人類遺傳和疾病的具體位置或成分。

自1900年以來，科學界一直將“基因”看作決定遺傳現象的基本單位(就像原子在愛因斯坦之前的時代被看作物理學的基礎一樣)。1953年，美國科學家詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克發現了用于儲存遺傳信息的DNA雙螺旋結構，但是這一發現并沒有撼動基因的地位。

直到2007年，在短短幾個月的時間內，一場有關遺傳的新技術和新研究的“完美風暴”才推翻了20世紀以來的這一根深蒂固的觀念。如今，科學家們開始意識到將基因看作遺傳基本單位的觀念是虛妄的。

現代醫學和遺傳學 研究出現重大突破

那么，到底是什么代替了基因的位置？如今，許多科學家相信遺傳是人類基因組的基本組成成分之間復雜的交互作用的結果，這些交互作用在不同的基因，甚至是一度被看作無用的“垃圾DNA”中展開。多年來的生物學研究已經朝著這一發現邁進，但是直到今年，一些大的拼圖碎片才真正找到自己的位置。一旦科學家摒棄了之前關于基因的固有思路，轉而研究基因組中單個的DNA字母——A、C、T、G，便立即開始發現DNA與許多疾病之間的因果聯系。

這一關于遺傳學的概念上的突破是以一系列新的科學發現作為基礎的。從今年4月到8月，在5個月的時間內，來自美國哈佛大學、麻省理工學院、冰島的deCODE基因解碼公司、英國牛津大學以及其他幾個研究機構的科學家發表了許多論文，闡述最新的發現，標志著人類掌握了更深入地了解基因組的鑰匙。

科學家們鑒別出了同十余種人類常見疾病有關的DNA序列，他們發現了DNA序列中的特定變化，這些變化導致了許多常見病的發生，包括I型和  II型糖尿病、精神分裂癥、躁郁癥、青光眼、炎癥性腸病、風濕性關節炎、高血壓、狼瘡、多發性硬化癥、冠心病、腸癌、前列腺癌和乳腺癌等。與之前眾多致病基因的發現不同，這些發現可以被復制并被驗證。2007年，實現了迄今為止最大規模的基因與疾病對應關系研究，為人類治愈一些常見疾病鋪平了道路，成為現代醫學和遺傳學研究的重大突破之年。  

也許用不了多少年 許多頑癥將被根除

“發現致病基因的競賽達到白熱化程度。”英國科學月刊《自然》聲稱。而美國科學月刊《科學》則表示：“經過多年誤打誤撞后，基因獵手們感到自己終于包圍了獵物。今年春天他們向前猛沖，因為他們一次次地發現，一種新的策略能夠令他們甄別人類常見病背后的基因變異。”《新聞周刊》在報道中評論說，世界兩大重量級科學月刊仍然用“基因”這樣一個舊詞匯來描述這些新發現，足以顯示新的觀念到底有多新。

《新聞周刊》評論稱，這些發現只是一場真正的概念和技術層面革命的序曲。就像物理學研究的成果震驚了整個20世紀，生命科學將在整個21世紀持續震撼這個世界。不出幾年，醫生或許就可以通過對你的個人基因組的電腦分析得出關于你健康前景的詳細描述。而一種被稱為RNA干擾素的新技術或許也可以讓醫生控制你的DNA“表達”方式，幫助你繞開潛在的健康陷阱。同樣不需要很多年，困擾人類無數代的許多頑癥如阿爾茨海默癥、帕金森癥、癌癥和心臟病或許都將通過DNA技術被根除。如果這樣的推論顯得太過樂觀，那么想想天花和脊髓灰質炎的消失就可以了。在天花和脊髓灰質炎令人類無計可施的時代，人們同樣從未想到過有一天醫學的發展能徹底掃除這些疾病。

新聞縱深

今年為何發生奇跡？

那么，21世紀的奇跡之年為何偏偏是今年呢？這是自上世紀六十年代以來對基因在遺傳學上作用的質疑在2007年合力得到爆發的結果。多年來，主流生物醫學家竭力想將人類各種常見病的發病原因跟單個基因聯系起來，盡管早期獲得了一些成功，但是最終走到死胡同，撞到了墻上。與此同時，一些“離經叛道”的科學家，開始自起爐灶，在各自項目的研究中，恰好找到了推倒這面墻壁的工具。這些生物學家如今已成為生命科學研究的主流，成為生物醫學新革命的領軍人物。