最近，在《American Journal of Human Genetics》上發表的一項新研究中，由克利夫蘭診所基因組醫學研究所所長Charis Eng博士領導的一組研究人員鑒定了一種可代謝產物，可以用于預測PTEN突變的個體是否會患癌癥或自閉癥譜系障礙（ASD）。
抑癌基因PTEN的突變與一系列罕見的遺傳疾病相關，增加了某些癌癥，認知和行為缺陷等疾病的風險。這些疾病統稱為PTEN異構腫瘤綜合征（PHTS），但患者之間的臨床表現差異很大，并且通常難以預料。
此前一些研究已將代謝失調確定為癌癥的標志之一。例如，SDHx基因中的突變會導致琥珀酸代謝產物的積累，而這種積累與腫瘤的發生有關。相似的，此前研究同樣發現一些PTEN突變的患者體內有琥珀酸鹽積累，這表明代謝物水平的變化與癌癥等疾病的發生風險有關。
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為了對此進行進一步的研究，Eng博士的研究小組分析了511例Cowden syndrome，Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome或Cowden樣綜合征患者（均為PHTS的亞型）與對照組的代謝水平。結果表明某些代謝物與特定突變和/或臨床特征有關。
尤其是，他們發現與具有PTEN突變的個體相比，富馬酸鹽（一種由琥珀酸鹽形成的代謝物）的水平下降與ASD或其他發育障礙具有更高的相關性。這些發現表明某些代謝物，例如富馬酸鹽，可以作為預測性生物標志物。Eng格博士說：“我們的研究結果為臨床醫生提供了一種新的工具，可以更好地為個別患者量身定制治療方案。”
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