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  • 發布時間:2022-06-28 12:43 原文鏈接: APOB基因的結構特點及作用

    該基因產物是乳糜微粒和低密度脂蛋白的主要載脂蛋白它以兩種主要亞型apoB-48和apoB-100存在于血漿中:前者僅在腸道合成,后者在肝臟合成apoB的腸型和肝型是由一個來自一個非常長的mRNA的單個基因編碼的這兩個亞型共用一個n-末端序列。較短的apob-48蛋白在殘基2180(caa->;uaa)處的apob-100轉錄物經rna編輯后產生,導致終止密碼子的產生和早期翻譯終止。該基因或其調控區的突變可導致低β蛋白血癥、正常甘油三脂血癥、低β蛋白血癥和由于配體缺陷的載脂蛋白B引起的高膽固醇血癥、影響血漿膽固醇和載脂蛋白B水平的疾病。

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