目前認為AMME綜合征是伴有血液系統異常的Alport綜合征，主要表現為Alport、精神異常遲緩、面中部發育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。研究證實此類Alport綜合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范圍超越3‘端。此外，以往報道的血液系統異常，如巨血小板、血小板異常伴白細胞包涵體以及僅有血小板異常等表現并伴有“Alport樣”表現的疾病，已證實是編碼非肌球蛋白重鏈9的基因MYH9突變引起，而不是IV型膠原基因的突變所致。因此，此類疾病并非Alport綜合征，稱為MYH11A綜合征，為常染色體顯性遺傳。