1. 形成ACM較公認的觀點是胚胎中胚層體節枕骨部發育不良，導致枕骨發育滯后，使得出生后正常發育的后腦結構因后顱窩的過度擁擠而疝出到椎管內，許多學者通過MRI、CT、X-ray的研究都發現病人后顱窩/后腦的容積比明顯小于正常人，而后腦的體積與正常人無明顯區別，并認為后顱窩容積明顯小于正常人是該病的特征性表現。 30%-70%的該病病人合并有脊髓空洞癥。對于ACM為什么會合并脊髓空洞，其機理不很清楚。
2.關于形成脊髓空洞的幾種學說
（1） Gardner的腦脊液流體動力學說
SM的成因在于四腦室腦脊液正常循環通路存在梗阻，腦脊液隨四腦室脈絡叢動脈搏動波沿中央管上口向脊髓中央管傳遞，認為在四腦室和脊髓中央管之間存在交通，導致空洞的形成和發展。支持這一學說的現象是 :①空洞腔內液體的成分和腦脊液一致；②已監測到三、四腦室以及空洞腔內液體在動脈搏動時的運動；③在狗的模型中通過瓷土堵塞枕大孔可以誘發SM。
（2）
Williams的顱內椎管內壓力分離學說
在咳嗽、用力等活動時胸廓內壓升高，導致硬脊膜外靜脈壓力升高，產生的壓力波使脊蛛網膜下腔腦脊液通過枕大孔進入顱內，而病人由于顱頸交界枕大孔區腦脊液在蛛網膜下腔流動的單向受阻，日常間歇性產生的壓力波就形成了顱內壓跟椎管內壓的分離。這種壓力差促使了四腦室內的腦脊液通過開放的中央管的流動，逐漸產生脊髓空洞。
（3） 腦脊液的脊髓滲入學說
最近通過對腦脊液動力學的研究，許多學者認為椎管內壓力增高使腦脊液可以通過脊髓表面進入髓內而產生空洞。Ball和Dyan認為腦脊液可以通過所謂Virchow-Robin spaces進入脊髓內，Oldfield等通過動力學-MRI，術中超聲技術研究了術前、術中以及術后枕大孔區腦脊液以及小腦扁桃體的運動，認為隨著心搏產生的腦以及腦脊液通過顱頸交界的運動，在病人枕大孔區梗阻時，由于小腦扁桃體的堵塞，使這種壓力傳遞不能正常進行，在高位頸髓蛛網膜下腔產生壓力波，這種隨心搏波動的壓力波作用于頸髓的外表面，使腦脊液通過脊髓血管間隙滲入髓內，產生空洞。
分型：I型：小腦扁桃體通過枕骨大孔下移進入椎管。30-75%椎管內積液。
II型：（最常見)小腦扁桃體以及下蚓部、第四腦室、腦干下移進入椎管。這種下移經常可以延伸到頸部中段。通常合并脊髓脊膜膨出和腦積水。
III型：脊髓發育不良的特殊類型，頸段脊柱裂合并液體疝囊，腦干和后顱窩內容物也進入該液體疝囊（腦膨出）。
IV型:小腦發育不良或發育缺如。實際上后腦并不疝進椎管。