Beckwith-Wiedemann 綜合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS），即突臍-巨舌-巨體綜合征（exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome），亦稱EMG 綜合征、WiedemannⅡ型綜合征、Wilm 瘤和半身肥大綜合征、Beckwith 綜合征、新生兒血糖">低血糖巨內臟巨舌小頭綜合征（neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome）等。
該綜合征是一種少見的先天畸形，1963 年由Beckwith首次描述，1964年Wiedemann對其進行補充。主要特征為臍膨出、巨舌和巨體，還可伴有其他畸形和異常，如低血糖、內臟肥大、半身肥大、小頭、臍部異常、面部紅斑痣、隱睪、陰蒂肥大、心臟畸形、巨腎、巨輸尿管、巨眼球等。巨舌是該綜合征容易觀察到的體征，而圍手術期麻醉管理常因氣道解剖異常變得復雜。低血糖也對麻醉管理提出挑戰。本文匯報1例行腹股溝疝和臍膨出修補術的BWS 患者病例，并通過文獻復習探討該罕見綜合征的麻醉管理。
1.病例介紹
1.1 一般資料
患兒，男性，11 月齡，身長76.5 cm，體重10.05kg。主訴為“發現右腹股溝可復性腫物、臍部突出11 月”。診斷為：①右側腹股溝疝；②臍疝；③巨舌；④左手背血管瘤，擬行“右側腹股溝疝和臍疝修補術”。患兒病史如下：早產兒，出生時無窒息、搶救、吸氧史。無家族遺傳病史。喂養困難，無明顯睡眠呼吸暫停表現，無低血糖病史，無抽搐病史。
體格檢查：心臟聽診和肺聽診正常。入院后輔助檢查：葡萄糖4.1 mmol/L，堿性磷酸酶201 U/L，肌酐36 μmol/L，白細胞計數17.83×109/L，血小板計數560×109/L。心電圖診斷為竇性心律，不完全性右束支阻滯，T 波改變（Ⅱ低平，Ⅲ aVF V1-5 倒置）。胸部正位X 片未見明確異常。患兒臨床表現圖1~3所示。
術前并未診斷為“Beckwith-Wiede-mann綜合征”。