病例孕婦，31歲，孕2產1，孕26周，本地來我院行產前超聲心動圖檢查。超聲心動圖所見：心臟位置正常，心內結構測值正常。心房正位，心室右襻，房室連接正常。卵圓孔直徑6.0mm，可見卵圓瓣回聲。主、肺動脈起源及位置正常，未見肺動脈分叉，左肺動脈起源于主肺動脈，右肺動脈起源不明，主、肺動脈間隔遠端可見回聲中斷約4.5mm（圖1）。
圖1 胎兒主-肺動脈間隔缺損（AO：主動脈；PA：肺動脈；LPA：左肺動脈；“→”：主-肺動脈間隔缺損處）。
主動脈弓窄細，最細處內徑約2.5mm，主動脈弓鎖骨下動脈遠端與降主動脈連續性中斷。彩色多普勒血流顯像示：主動脈弓彩色血流連續性中斷（圖2），主、肺動脈缺損處可見左向右的分流信號（圖3）。
圖2 主動脈弓離斷（A型）（AO：主動脈；LCCA：左頸總動脈；LSA：左鎖骨下動脈；DAO：降主動脈；“→”：主動脈弓離斷處）。圖3胎兒主-肺動脈間隔缺損血流圖（AO：主動脈；PA：肺動脈；LPA：左肺動脈；“→”主-肺動脈間隔缺損處左向右分流信號）。
產前超聲心動圖診斷：①主動脈弓離斷（A型）；②主-肺動脈間隔缺損；③右肺動脈起源異常；④結合以上，考慮Berry綜合征。以上診斷經過外院引產后病理解剖證實，患兒同時合并主動脈弓離斷、主-肺動脈間隔缺損、右肺動脈起源于降主動脈三種心內畸形。
討論
Berry綜合征為一組復雜罕見的心血管畸形，其主要病變包括遠端主-肺動脈間隔缺損、主動脈弓發育不良或離斷、右肺動脈起源于升主動脈且室間隔完整，右肺動脈開口升主動脈且同左肺動脈同一水平，本病屬于復雜罕見病例，其發病率僅占先天性心臟病患者的0.046%。
由于主-肺動脈間隔缺損和右肺動脈起源于升主動脈可引起主動脈盜血，誘發主動脈弓“廢用性”發育不良和離斷。出生后的患兒由于出現大量左向右分流，早期就會出現嚴重的肺動脈高壓，如果不及時手術治療患兒預后很差。Berry綜合征在胎兒三血管系列和主動脈弓長軸切面表現特殊，提高認識后診斷多無困難，本病發現后屬于建議終止妊娠胎兒畸形病種之一。
來源：繆偉, 姜伊娜, 王翠翠. Berry綜合征產前超聲心動圖表現1例[J]. 中國臨床醫學影像雜志, 2017, 28(1):48-48.