臨床表現
本癥主要發生于兒童或青少年，10歲以下開始發病而出現癥狀者約占全部病例的60%。 女性稍多于男性。臨床癥狀常不典型，以肝內膽管擴張和膽汁淤積所致的肝內小膽管炎癥及結石形成為其臨床特點，可起病于任何年齡。單純型者臨床表現為食欲降低、體重減輕、經常反復發作的右上腹疼痛、發熱。可無黃疸或僅有輕度黃疸，有膽管炎時黃疸可加深，部分病例主要表現為反復發作的黃疸。在發作時肝臟常明顯增大，待感染控制后，隨著癥狀的好轉肝臟多會較快地縮小。若合并嚴重的膽道感染可形成肝內膿腫或革蘭陰性桿菌性敗血癥。反復膽道感染的發作極易形成肝內膽管結石，又進一步加重了肝內膽管的梗阻，最終導致膽汁性肝硬化。若以門靜脈周圍纖維化型為主時，臨床主要表現為門靜脈高壓、脾腫大及上消化道出血。
對于原因不明的寒戰、高熱、特別是經常出現的黃疸者應考慮本病的可能。由于本病常合并存在其他器官的囊性病變，應該同時了解腎臟、胰腺、脾臟是否也有囊性改變。
檢查
由于臨床癥狀多不典型，因而診斷較為困難。近年由于影像學檢查手段的極大進步，可以較清晰地于手術前了解肝內的病理形態而獲得正確的診斷。
1.實驗室檢查
常規的血、尿檢查，特別是對肝功的了解非常重要，每次肝內膽管的炎癥發作對整體的肝臟都是一個較大的損害，常表現為轉氨酶的增高、堿性磷酸酶以及膽紅素的明顯上升，隨著病期的延長，甚至有嚴重的低蛋白的發生。
2.B超檢查
簡便、迅速、無損傷，可作為首選方法。可以顯示肝內擴張膽管的部位與形態。可見肝內膽管呈囊樣或串珠樣擴張，肝切面圖像可見囊狀、葡萄狀或串珠狀無回聲暗區，境界清晰，后壁回聲增強。囊腫沿肝內膽管走向分布，并與之相通。囊腫之間可見正常膽管聲像圖。還可以準確地了解肝外膽道的形態和是否有肝內膽管的結石。膽管的單向流動對診斷也有一定的幫助。
3.CT檢查
可以證實有無擴張的肝內膽管，并確定膽管擴張的部位、范圍、形態和大小以及是否合并結石。常表現為肝臟內有多個水樣密度的圓形囊狀病變，彼此間或其邊緣上可見與囊腫相通的輕微擴張的細小膽管。這種不成比例的擴張并與正常膽管相間的特點是鑒別本病與繼發阻塞性肝內膽管擴張關鍵，后者表現為從中央向末梢逐漸變細的成比例的擴張。中心點征是又一重要的征象，是指囊腫陰影內的小點狀軟組織影像。平掃密度低于或等于肝實質,增強后密度高于肝實質，其病理基礎是門靜脈分支被膽管擴張的囊壁包繞，并在切面上呈軸位投影。
4.磁共振胰膽管造影（MRCP）
MRCP是一種有效的檢查方法，可清楚地了解肝外及肝內膽管的形態。根據T權重序列的靜態水包括膽管和胰管內分泌物表現為高信號，而實質性器官為低信號，流動的血液因為流空效應而無信號，因而MRCP不需要造影劑就可以獲得良好的對比。可顯示肝內膽管擴張的部位、大小以及有無結石存在，且有三維結構形態。并可發現本癥并不合并胰膽管合流異常，此特點與先天性膽管擴張癥有很大的不同。后者可合并肝內膽管的擴張，但幾乎均存在胰膽管合流異常,而Caroli病則不合并胰膽合流異常。多無明顯的肝外膽管的狹窄和梗阻征象。許多學者認為本法可以作為Caroli病的首選方法。因PTC（經皮肝穿刺膽道造影）是有損傷性的檢查，現臨床上已較少應用。