檢查
1．鋇劑灌腸造影：可發現結腸內有多發性息肉。黏膜線顯示為粗糙的波浪形，平面上的黏膜殘跡的輪廓為一系列雜亂無章的蹤跡；或者在黏膜基底部形成特征性的黏膜帶。
2．內窺鏡檢查：可做纖維結腸鏡或乙狀結腸鏡檢查，發現結直腸內有多發性息肉存在。
3．病理學檢查：大腸息肉可證實為錯構瘤。除此之外，消化道病變在病理學上還可見炎性及化生性改變，但不是本征的特征。
診斷
根據本征的特征，結合鋇劑灌腸造影和內窺鏡檢查，發現結直腸內的多發性息肉，再經病理活檢證實為錯構瘤病變，即可確診。
1983年Salem在研究了46例患者的皮膚黏膜病變后，提出以皮膚、口腔病變為主，以肢端角化癥為次的診斷標準。具體如下。
1．主要的臨床標準：①皮膚表面丘疹；②口腔黏膜乳頭狀瘤。
2．次要的臨床標準：①肢端角化癥；②掌角化癥。
3．有Cowden綜合征的家族史：
(1)確診為Cowden綜合征所具備的條件是：主要臨床標準中的2條均具備；或主要臨床標準中的任何1條再加上次要臨床標準中的任何1條；或主要臨床標準中的任何1條加上Cowden綜合征的家族史；或次要標準之2條加上Cowden綜合征的家族史。
(2)極有可能為Cowden綜合征所需具備的條件是：主要臨床標準中的任何1條或次要臨床標準中的任何1條再加上Cowden綜合征的家族史。
(3)有可能為Cowden綜合征所需具備的條件是：具有次要的臨床標準或其中的任何1條。
本征須與化生性息肉、幼年性息肉、炎癥性息肉、家族性腺瘤性息肉相鑒別。