1．鋇劑灌腸造影：可發現結腸內有多發性息肉。黏膜線顯示為粗糙的波浪形，平面上的黏膜殘跡的輪廓為一系列雜亂無章的蹤跡；或者在黏膜基底部形成特征性的黏膜帶。
2．內窺鏡檢查：可做纖維結腸鏡或乙狀結腸鏡檢查，發現結直腸內有多發性息肉存在。
3．病理學檢查：大腸息肉可證實為錯構瘤。除此之外，消化道病變在病理學上還可見炎性及化生性改變，但不是本征的特征。
