在Cowden綜合征的易感基因被識別以前,一項全面的臨床病學研究估計,其發病率為1:100000。自從相關基因確認以來,對同一人群的以分子基礎的發病率估計為1:300000。由于識別這一綜合征存在難度,所以發病率的數值很可能被低估。其在基因突變攜帶者中的發病率還未知。