1.病例資料
患兒楊某，男，14歲，因“全口牙齒排列紊亂、咀嚼效率差”就診。患兒為第2胎順產，母親孕期體健，父母非近親結婚。患兒身高約152 cm、體重約50 kg。各項生命體征平穩，性格內向，注意力不集中，反應遲鈍，意識較差。
全身情況：患兒頭顱呈頭寬大頦部窄小，雙側顳部向外側隆出，正面觀近似倒三角形。據家屬描述，患兒出生后頭顱上部頂骨發育不良，并可見其有明顯波動感，右側高度較對側低，頂部較平坦。額骨略向前向上凸起移行，雙側眼球明顯突出，眼球運動正常，視力正常，眼距寬，鼻根部稍顯凹陷，面中份呈淺舟形。心肺腹檢查正常，雙肩寬度較窄，鎖骨長度發育較差，約同等于頭顱最寬點。當上肢向內側收緊時，鎖骨遠端能觸碰在一起。下身較肥胖，腹部略向前挺出。脊柱、指（趾）無畸形，四肢活動無明顯異常，雙下肢活動正常。
智力情況：通過問診了解到，患兒上學時成績優良，均能在及格線以上，尤其以數學成績突出。現患兒升學至初級中學繼續學業，突感成績急劇下滑，對外界事物意識較差，反應較遲鈍，知識問答時患兒表現較差，加減法不分，提問者重點提示后才能正常回答。睡眠情況：患兒夜間易入睡，入睡后伴有明顯的鼾聲，以及間斷性的供養不足導致的深吸氣動作，深睡時呈規律的周期性變化，呈現典型阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征的癥狀。
專科檢查：患兒左右面型基本對稱，下頜骨較小且向前突，張口度約兩指，上下前牙呈反咬合關系，牙列排列不齊，后牙多數牙齲壞，部分牙面暗黑色，后牙尖窩關系差。口腔衛生差。影像檢查：頭圍增大，左右徑增寬，頂部局部凹陷，冠狀縫增寬，可見多發腦回壓跡。頜面骨體積較小，鼻骨顯示不清。符合Crouzon綜合征。家族史：母親與患兒具有類似的面型，面中份凹陷，呈明顯的舟狀外形。
圖1 X線正面示頭圍增大，左右徑增寬
圖2 X線側面示頜骨長度、高度及寬度發育不良
2.討論
Crouzon綜合征是一組由多發性顱部骨縫和面部骨縫早閉引起的顱部和面部復合畸形的癥候群，常伴顱內壓增高癥。1912年，法國神經病學家Crouzon首次報道了相關病情的病例，并將其命名為Crouzon綜合征，又名顱面骨發育障礙綜合征。該綜合征臨床上較少見，發病率極低。流行病學統計其發病率約為活產兒的1/31000到1/25000左右，約占先天性顱縫早閉癥的4.8%。有明顯的家族遺傳集體發病病史，也有30%～60%的散發概率。臨床上多見于男性，患者可出現頭顱異常、口腔頜面部異常以及眼鼻部、呼吸異常：
①頭顱異常：由于頭顱縫（主要指冠狀縫，其次是矢狀縫、人字縫）的閉合過早，成骨不足限制了顱骨生長從而出現各型顱骨畸形，如尖頭畸形、短頭畸形或三角形頭畸形，代償性地使額區向前明顯突出隆起，同時顱腦體積的不斷生長發育，常導致顱內壓增高，出現頭痛、嘔吐等癥狀；
②口腔頜面部發育異常：上頜骨發育不良，面中份后縮，上頜牙列擁擠，下頜骨呈小頜畸形并向前突，常見上下頜前牙呈反合關系。
③眼部損害：由于顱骨縫過早閉合導致顱內壓升高、神經牽引、視神經孔縮窄等原因引起視神經受壓萎縮變細、走形迂曲、視乳頭水腫可導致視力下降、弱視，嚴重者可致盲。
④鼻部、呼吸異常：因顱底部縫隙融合導致鼻部偏曲、后鼻孔、鼻咽部狹窄或閉鎖，當合并腺體肥大時可引起阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，臨床上需警惕窒息危及生命。
關于發病的病因，目前大多數認為系常染色體顯性遺傳，仍有部分患者為隱形遺傳。本病例即有家族遺傳集體發病特征。研究證實，Crouzon綜合征是由于染色體10q25-q26區域內成纖維細胞生長因子受體FGFR2基因突變所致，定位于FGFR2免疫球蛋白第3結構域。屬于特殊的單基因缺陷病，共同基因缺陷表現為不同的臨床表型，呈現不同癥狀的綜合征。
目前對于該綜合征的治療主要以對癥治療為主，涉及耳鼻喉科、眼科、口腔頜面及整形外科等多個學科。如眼科可預防并治療因眼球長期外露形成暴露性角膜感染；口腔科可行牙齒正畸治療糾正因牙列不齊引起的咀嚼效率減低；耳鼻喉科可通過治療改善睡眠打鼾、鼻通氣不暢等癥狀；另外，頜面外科和整形外科可通過頜面部骨截骨術及矯形術改善面部形態、重建頜關系，改善咀嚼效率。
來源：楊磊, 段曉峰. Crouzon綜合征合并阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征1例報告[J]. 臨床醫藥文獻電子雜志, 2017, 4(7):1353-1353.