與DNA修復有關的共濟失調有毛細血管擴張共濟失調（AT）、著色性干皮病(xP)、Cockayne綜合征。AT有復雜的進展性神經綜合征，毛細血管擴張，免疫缺陷，其中體液免疫和細胞免疫都有缺陷。
在化驗中，發現有低丙種球蛋白血癥，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，外周血淋巴細胞數量減少及功能異常，有胸腺、淋巴結和扁桃體萎縮，說明該病有免疫器官的萎縮和為什么易于發生感染的原因。皮膚成纖維細胞培養后經射線照射證實DNA修復功能有缺陷，對AT具有確診意義。XP與AT一樣，屬于DNA修復缺陷所致的IAS綜合征。Cockayne綜合征有體格、精神發育延遲，共濟失調，耳聾，視網膜色素病，光感性皮炎，容貌具有體征性—鼻大、耳大、頜部突出、跟凹陷。
盡管SCA有共同的基因突變機制，導致各亞型臨床表現雷同，但仍有差異，如有的伴眼肌麻痹，有的伴視網膜色素變性，病理損害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰胺毒性作用外，其他因素可能也參與發病。