羊水細胞性染色質檢查介紹:
羊水細胞性染色質檢查可以用于預測胎兒性別,以及估計某些遺傳性疾病的可能發生概率。
羊水細胞性染色質檢查正常值:
X染色質:>0.06為女性胎兒,<0.05為男性胎兒
Y染色質:>0.05為男性胎兒,<0.04為女性胎兒
羊水細胞性染色質檢查臨床意義:
對有X性連鎖隱性遺傳病家族史者來說,父母表型正常,如母親為致病基因攜帶者,其子女中兒子患病的概率是50%;女兒則表型正常,當有一半可能是攜帶者。當父親為患者時,兒子全部正常,而女兒全部為攜帶者,如血友病A,血友病B、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏癥。
羊水細胞性染色質檢查注意事項:
羊水檢查一般在孕中期(妊娠16-21周)進行。術前要排空尿液,兩手叉腰,輕輕轉動腰腹部。然后仰臥,用B超探測定位,選擇好穿刺點,在嚴格的無菌操作條件下進行穿刺。一般抽取羊水20ml左右,放入潔凈滅菌的離心管內,立即送檢。
羊水細胞性染色質檢查檢查過程:
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相關疾病
兩性畸形,血小板型假性血管性血友病,獲得性血友病,血友病乙,血友病甲,先天性睪丸發育不全,非腎上腺素增生性假兩性畸形,小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,小兒血管性血友病,小兒血友病
相關癥狀
肌病步態,流產,產后出血,腰背痛,關節疼痛,身痛,黃疸,脾腫大,肝腫大,腹痛