各種原因引起的DNA損傷可以通過各種方式修復。如果修復功能有缺陷,DNA損傷就可能造成兩種結果：一是細胞死亡；二是發生基因突變,或進而惡性轉化為腫瘤細胞。先天性DNA修復缺陷疾病患者容易發生各種惡性腫瘤，例如人類的著色性干皮病患者的皮膚對陽光過度敏感, 照射后出現紅斑、水腫,繼而出現色素沉著、干燥、角化過度,結果可導致黑色素瘤、基底細胞癌、鱗狀上皮癌及棘狀上皮瘤的發生。通過細胞融合的研究表明具有不同臨床表現的該病患者有明顯的遺傳異質性,可以分為A、B、C、D、E、F、G七個互補群及變種,A-G互補群表現為不同程度的核酸內切酶缺乏引起的切除修復功能缺陷，變種的切除修復功能正常，但復制后修復的功能有缺陷。又如范可尼貧血臨床主要表現的特征如再生障礙性貧血、生長遲緩、易患白血病等是由于先天性鏈交聯等修復缺陷所致。其他如布盧姆氏綜合征和毛細血管擴張共濟失調患者都易患白血病和淋巴肉瘤，也是先天性DNA修復缺陷造成的。
值得注意的是DNA修復功能缺陷雖可引起腫瘤的發生,但已癌化細胞本身的DNA修復功能并不低下,相反地卻顯著地升高，并能夠充分地修復化療藥物引起的DNA損傷, 這也是大多數抗癌藥物不能奏效的原因。地鼠細胞的DNA損傷修復的方式以復制后修復為主, 如果在地鼠的漿細胞瘤細胞的培養物中加入環磷酰胺等抗癌藥后，瘤細胞照樣生長，如果加入環磷酰胺的同時再加入咖啡因（復制后修復的抑制劑），則瘤細胞的生長受到了明顯的抑制。所以DNA修復的研究可為腫瘤聯合化療提供方案。