點突變（point mutation）
指DNA上單一堿基的變異。嘌呤替代嘌呤（A與G之間的相互替代）、嘧啶替代嘧啶（C與T之間的替代）稱為轉換（transition）；嘌呤變嘧啶或嘧啶變嘌呤則稱為顛換（transvertion）。
缺失（deletion）
指DNA鏈上一個或一段核苷酸的消失。
插入（insertion）
指一個或一段核苷酸插入到DNA鏈中。在為蛋白質編碼的序列中如缺失及插入的核苷酸數不是3的整倍數，則發生讀框移動（reading frame shift），使其后所譯讀的氨基酸序列全部混亂，稱為移碼突變（frame-shift mutaion）。
倒位或轉位
（transposition） 指DNA鏈重組使其中一段核苷酸鏈方向倒置、或從一處遷移到另一處。
雙鏈斷裂
已如前述，對單倍體細胞一個雙鏈斷裂就是致死性事件。