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  • 發布時間:2015-04-27 13:58 原文鏈接: DNA研究或可揭示遺傳突變引發人類疾病的機制

      近日,刊登于國際雜志Nature Communications上的一篇研究論文中,來自愛丁堡大學的研究人員通過研究開發了一種新技術,其可以鑒別基因被控制的方式,從而來幫助科學家們尋找誘發人類疾病的遺傳錯誤。

      這種技術主要針對DNA的部分區域,即增強子區域,該區域可以調節基因的活性并且指導對機體具有重要功能的蛋白質的合成;然而蛋白質產生的錯誤則會導致人類一系列疾病的發生。該技術可以幫助科學家們在增強子區域尋找引發疾病的突變來源,截止到目前為止,科學家們很難解釋這些遺傳錯誤發生的原因,而且增強子和其所控制的基因間的關聯至今也并不清楚。

      文章中研究者在單一的人類染色體上鑒別出了所有的增強子以及其所激活的基因,隨后他們利用該技術檢測斑馬魚,發現增強子可以利用一種類似的方式來控制基因的表達,而這種調節作用或許在所有動物機體中也發生。

      單一的基因或許受到許多增強子的控制,這就使得基因的激活被更加精細地調節著,而這種基因活性的精細化調節對于機體發育以及維持正常的大腦功能非常重要;最后研究者David FitzPatrick表示,本文研究對于鑒別控制基因表達的增強子邁出了重要的一步,而這也可以幫助我們來解釋不能進行蛋白質編碼的基因組中遺傳改變發生的原因。

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