全身系統性疾病：患兒口服地榆升白片、螺旋藻膠囊后中性粒細胞計數仍低于參考值（表1），但隨訪期間全身健康狀況良好，未出現全身感染。經驅鉛治療后，患兒血鉛濃度有所降低，為288 μg·L-1，繼續行驅鉛治療。
2.討論
重型慢性粒細胞減少癥國際登記處（Severe Chronic Neutropenia International Registry，SCNIR）對于SCN的臨床診斷標準為：1）出生至少3個月后，至少3次外周血細胞計數重復均顯示中性粒細胞計數低于500·μL-1或0.5×109·L-1；2）患者出現反復發熱、慢性牙齦炎、不規則間隔感染等臨床表現；3）骨髓涂片顯示粒系細胞成熟障礙，多停滯在早幼粒細胞階段；4）骨髓細胞染色體核型分析為正常核型。
本例患兒自出生反復出現“肺炎”、慢性牙周炎等感染性疾病；多次血常規檢查示外周血細胞計數均小于0.5×109·L-1，沒有周期性波動；骨髓涂片示粒系細胞成熟障礙；除外免疫缺陷、自身免疫性疾病及腫瘤，診斷為SCN。目前國內SCN伴發牙周炎癥的報道較少。劉永紅等曾報道1例，患兒女性，2歲6個月，因反復間斷發熱入院，血常規檢查示中性粒細胞絕對值為0.41×109·L-1，基因檢測后發現ELANE基因有1個雜合突變（c.640G>A），確診為先天性中性粒細胞缺乏癥；患兒全口牙齦重度萎縮，牙根暴露。X線片示牙槽骨呈廣泛性吸收達根中及根尖1/3。
雖經過常規口腔護理，但效果欠佳，3個月隨訪時51、61、71、81牙已缺失。該患兒與本例患兒臨床表現相似，但二者影像學表現略有不同，該患兒牙槽骨廣泛性均勻吸收，而本例患兒為后牙區較前牙區牙槽骨吸收更嚴重，基因檢測結果同為ELANE基因突變，但突變位點不同。國外關于SCN伴牙周損害的報道中，患兒口腔表現均有探診出血、探及深牙周袋等慢性牙周炎的表現，全口牙進行性松動，影像學表現為嚴重牙槽骨吸收。
Antonio等報道了1例HAX-1基因突變相關的SCN患者，女，4歲，口腔專科檢查見雙側頜下淋巴結腫脹，口腔衛生狀況較差，牙齦紅腫，探診出血，可探及深牙周袋，全口牙松動。Hastürk等報道的病例中患兒口腔表現為牙齒松動，大部分牙齒嚴重齲壞，釉質發育不全明顯，牙齦紅腫，探診出血，可探及深牙周袋。Antonio等及Hastürk等報道的病例與本例患兒相似，影像學檢查可見牙槽骨吸收后牙區較前牙區嚴重，但牙槽骨吸收速度不同步的原因有待研究。
Fernandes等報道了1例5歲女性患者，口腔檢查見牙齦出血，牙齒進行性松動1年，可探及深牙周袋，影像學檢查示廣泛性牙槽骨水平吸收，10年隨訪見患兒口腔健康狀況良好，牙周炎得到控制。可能原因是長期嚴格口腔檢查，有效口腔衛生狀況的維護。另外，Gonzalez等報道1例SCN患者，女，16歲，口腔檢查見探診出血，可探及深牙周袋，46牙Ⅰ度根分叉病變，基因檢測發現HAX-1基因突變，經過1年定期牙周基礎治療，患兒牙周炎癥得到控制及改善，46牙探診深度及根分叉病變位點減少。
定期牙周治療及有效的自身口腔清潔在一定程度上可以改善SCN患者牙周炎癥。對于SCN伴牙周損害的治療，目前均采用常規定期牙周治療，但治療效果不一。劉永紅等報道的患兒經過3個月的常規牙周治療，效果不佳，作者認為可能與缺乏中性粒細胞導致抵抗力低下有關。而另一些報道認為，定期牙周治療及有效的自身口腔清潔可以在一定程度上改善SCN患者牙周炎癥。
本例患兒經過定期牙周治療及清潔，牙齦紅腫有所改善，牙槽骨吸收未見明顯進展，牙周炎癥得到一定的控制，但總體效果欠佳，患兒牙周病損仍處于活躍狀態。其原因可能為SCN對牙周組織造成了病理性破壞，同時患兒年齡較小，口腔黏膜及牙齦紅腫、疼痛，未能配合進行有效的自我口腔衛生維護，導致其口腔衛生狀況差，造成了患兒牙周炎癥控制不佳。
SCN是一種罕見的單基因遺傳性疾病，可為X連鎖或常染色體隱性或顯性遺傳。ELANE、HAX-1、GFI1、G6PC3、SBDS、WAS、TCIRG1、JAGN11以及CSF3R等基因突變均可能導致SCN，其中ELANE基因突變最常見（占55.6%），HAX-1、GFI1、SBDS、WAS、G6PC3等約占4.9%，但仍有40%以上的患者基因突變位點不明。
ELANE基因位于染色體19p13.3，由5個外顯子組成，編碼318個氨基酸的中性粒細胞彈性蛋白酶（neutrophil elastase，NE）。NE是一種絲氨酸蛋白酶，在粒細胞分化的早幼粒細胞階段高度表達，相比于HAX-1基因突變和其他基因突變，ELANE基因編碼NE位點變異的患者患有更嚴重的牙周疾病。其病理機制可能是ELANE基因發生突變導致錯誤折疊NE蛋白的產生并在中性粒細胞內質網中聚集，從而激活“未折疊蛋白反應”，最終導致中性粒細胞凋亡。