ENJM：人類基因組測序速度實現新突破

　　近期，斯坦福大學的科研人員完成了利用人工智能計算加速工作流程的DNA巨量測序技術，把人類基因組測序時間縮短至5小時2分鐘，創造了新的世界紀錄。研究成果發表在《The New England Journal of Medicine》期刊，標題為“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”。

　　科研人員利用一臺由48個測序單元組成的新設備（稱為flow cells）對同一個人的基因組進行測序，讀取的數據直接存入云儲存系統。隨后，通過算法掃描輸入的樣本基因代碼，識別出可能導致疾病的遺傳突變。最后，科研人員將患者的基因變異與致病基因的公開數據庫進行比較，從而診斷出患者的遺傳病因。在此過程中，確保測序高效準確的關鍵是長讀測序技術和新設備flow cells。研究中共招募了12名患者，其中5人從測序信息中獲得了基因診斷（其余7人的患病原因與基因無關），診斷率為42%，比平均水平高出約12%。處理速度最快的病例樣本，僅用5小時2分鐘就完成測序。從血樣送至實驗室到初步診斷，最快的一例病例僅耗時7小時18分鐘，而此前世界最快紀錄是14小時。

　　這項研究開發了一種超快速基因組測序技術，為加快基因診斷、提高臨床救治水平提供了有效方法。