FDA構建新的基因組檢測監管框架獲稱贊

　　Lander說，美國食品和藥物管理局需要時間來構建監管框架，來應對基于NGS的檢測，但是他也指出，當FDA2013年通過基于Illumina的MiSeqDx測序平臺的兩個相關的實驗試劑盒的時候，該機構已經“采取了小，但是顯著的步驟”。

　　 Lander是總統科學技術委員會的聯合主席，其認為，FDA面對基于NGS的診斷監管，是一個“棘手”的問題。

　　基于NGS的檢測可以通過基因組揭示突變，而基因中的突變臨床醫生不一定需要知道。但是基因檢測和其他體外診斷的評價，主要是通過其準確和可靠的識別基因，蛋白質，或者其他感興趣的物質，并且從當前鑒定的疾病或者病癥相關的檢測獲得的相關結果來評價這些診斷的有效性。

　　正如Lander所指出的，FDA監管框架的狹義解釋意味著，在每個基于NGS的檢測中，基因組中的三十億個核苷酸中的每一個應用都需要進行單獨的研究分析，并且每一個公司提出的，覆蓋相同基因或者突變的檢測，都需要提供向FDA提供突變與疾病相關的支持數據。

　　其他人，像美國國立衛生研究院的主任Francis Collins和美國國家癌癥研究所的所長Harold Varmus，最近在NEJM的文章上，都強調了改變監管框架的需要，并支持使用新的檢測和進行個性化醫療。

　　 Lander指出，FDA已經開始研究新的監管辦法。

　　 “在過去的一年中，我一直在規劃精密醫學倡議，我已經很高興的看到，FDA一直在探索新的有關基因組檢測的新的方法”他說道。

　　在最近對于Illumina的MiSeqDx測序平臺和相關實驗的批準中，該機構采取了略有不同的監管方式-其在其網站主頁上貼出了討論文章-這有可能實現其他的基于NGS檢測。

　　 “FDA正在考慮這種新的監管方法僅僅適用于NGS，因為這種技術可以實現廣泛的，具有指示性的檢測，并且能夠產生達賴你給的數據，而這兩者，是傳統的監管方法非常不適合解決的問題，”FDA這樣說。

　　例如，MiSeqDx系統能夠通過使用在不同測序背景下，出現的不同代表性亞型的突變，來顯示其分析性能。對于相關的囊性纖維化檢測，Illumina能夠通過創建囊性纖維化基因突變群體和curated數據庫對比，提供某些突變的臨床指導意義。

　　展望未來，Lander認為，開發的軟件程序可以驗證新的測序平臺和相關數據庫，比如NIH資助的，能夠提供關于記憶，突變和疾病聯系的Genome Resource project數據庫。

　　他進一步設想的情況是，FDA可以提供一個“安全港”，是開發商的基因組檢測能夠與這樣的數據庫同步，這樣就可以不用進行額外的驗證，雖然開發商也有可能尋求基于其他的數據庫的實驗批準。

　　不過，Lander指出，“需要進行大量的工作，才能充實這些想法。”

　　在其初步討論的文件中。FDA要求進行反饋，該機構準本本周進行公開的研討會，討論針對基于下一代測序為基礎的檢測的新的監管方法。