臨床表現
本癥患者的表現，主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。
1、消化道息肉病：息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。初起可僅有稀便和便次增多，易被患者忽視；當腹瀉嚴重和出現大量黏液血便時，才引起患者重視，但此時息肉往往已發生惡變。
2．消化道外病變：主要有骨瘤和軟組織腫瘤等。
(1)骨瘤：本癥的骨瘤大多數是良性的，從輕微的皮質增厚到大量的骨質增生不等，甚至可見有莖性的巨大骨瘤，多發生在顱骨、上領骨及下頜骨，四肢長骨亦有發生。并有牙齒畸形，如過剩齒、阻生齒、牙源性囊腫、牙源性腫瘤等。Fader將牙齒畸形稱為本癥的第4特癥。骨瘤及牙齒形成異常往往先于大腸息肉。
(2)軟組織腫瘤：有多發性皮脂囊腫或皮樣囊腫及纖維性腫瘤，也可見脂肪瘤和平滑肌瘤等。
上皮樣囊腫好發于面部、四肢及軀干，是本癥的特癥表現。往往在小兒期即已見到。此特點對本癥的早期診斷非常重要。纖維瘤常在皮下，表現為硬結或腫塊，也有合并纖維肉瘤者。硬纖維瘤通常發生于腹壁外、腹壁及腹腔內，多發生于手術創口處和腸系膜上。其與大腸癌的鑒別困難，切除后易復發，有時會招致輸尿管及腸管的狹窄。
(3)伴隨瘤變：如甲狀腺瘤、腎上腺瘤及腎上腺癌等。與家族性大腸息肉病相比無特癥性表現。最近有報告本癥多見視網膜色素斑，且在大腸息肉發生以前出現，為早期診斷的標志之一。
必須注意的是：臨床上尚有一些不典型患者，有些僅有息肉病而無胃腸道外病變，而另一些僅有胃腸道外病變而無息肉病。
疾病檢查
1、視診：檢查面部、牙齒、甲狀腺、四肢有無異常，特別觀察有無皮脂囊腫、上皮樣囊腫、色素痣、齲齒、多發 性復發性牙瘤、纖維瘤和骨瘤。
2、X線檢查：凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助于發現消化道內的可疑息肉。
Burkitt指出，飲食原因和腸運輸時間減緩可增加對結腸致癌劑的接觸，但據Watne報告，Gardner綜合癥患者的腸運輸速率比對照組快3倍。
3、內窺鏡檢查：最好做纖維結腸鏡檢查。對疑有胃息肉或其他胃部病變的患者，可考慮做胃鏡檢查。
4、糞便檢查：糞便類固醇氣相色譜法和厭氧菌培養法，可顯示本癥患者中糞便膽固醇和原發性膽汁酸有較高的濃度。這與腸道中梭桿菌、二裂菌屬的相對增加有關。