Gardner綜合征（Gardner syndrome）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，是家族遺傳腺瘤性息肉病的一種特殊亞型，由位于染色體5q21~22上的結腸腺瘤樣息肉蛋白（adenomatous polyposis coli，APC）基因突變引起。Gardner綜合征表現為多發性胃腸道息肉及其他病變如軟組織腫瘤、牙齒異常、骨瘤、視網膜色素上皮增生等。Gardner綜合征在新生兒中的發病率為1/10 000~1/30 000。本文報道Gardner綜合征合并因滯留乳牙殘根引起的慢性中央性頜骨骨髓炎1例。
1. 病例報告
患者，男性，48歲，2017年2月因“右下頜反復疼痛2年余”于中南大學湘雅口腔醫院就診。患者2004—2011年間因反復發現胃腸道多發息肉先后接受6次手術治療，病理報告顯示為管狀腺瘤和輕度發育不良的絨毛狀腺瘤。2010年11月，患者左側胸口發現纖維瘤，結合腸道病變，被懷疑為“Gardner綜合征”。2014年10月，患者因右下頜疼痛于外院診斷為“中央性頜骨骨髓炎”，并予以手術挖除死骨以及拔除病灶牙41—43。手術后2年間患者仍感反復性疼痛，2016年8月右下頜皮膚出現瘺管，時常有黃色膿液流出。同年外院復診發現左胸瘢痕上方出現藍色凸起，高度懷疑為硬纖維瘤復發（圖1）。
圖1 左胸硬纖維瘤疑似復發灶（瘢痕上方）
家族史：患者父親、姐姐以及兒子都被診斷為家族性腺瘤性息肉病，暫未發現其他伴發癥狀（圖2）。臨床檢查：右下頜面部皮膚發現3處相連的、直徑大小3~5 mm的皮瘺，表面有黃色膿液流出（圖3A）；口內41—45缺失，牙槽嵴低平，頰側前庭溝見長約1 mm的瘺管（圖3B）；54、55、65、73為滯留乳牙。
圖2 患者（Ⅱ2）家族遺傳圖
圖3 右下頜面部皮膚及頰側前庭溝處瘺管。A：右下頜面部皮膚處瘺管；B：頰側前庭溝處瘺管（箭頭示）；錐形束CT（圖4）觀察可見：右下頜一不規則低密度影，邊緣模糊，內見島樣高密度影，符合中央性頜骨骨髓炎；上下頜見彌漫性類圓形、塊狀高密度影，為多發性頜骨骨瘤，14、15、25、33低位阻生。
圖4 錐形束CT示上下頜彌散性多發性骨瘤及頜骨骨髓炎。A：橫斷面；B：矢狀面。箭頭示右下頜不規則低密度影內島樣高密度影。
治療：完善術前常規檢查，排除手術禁忌證，全麻下給予切除皮膚以及頰側前庭溝處瘺口（圖3C）、下頜骨清創術和死骨刮除術，術中發現下頜骨骨質與皮膚3個瘺口對應，并且相互貫通，周邊為死骨和大量的肉芽組織，在挖除死骨時，分離出一顆被包裹在肉芽組織內的乳牙殘根，殘根表面可見明顯齲損（圖5）。將切除組織和刮出物送病理組織檢查，結果為炎性組織。術后3個月電話回訪，患者訴面部、口內瘺管已閉合；術后10個月回訪，患者訴術后未感頜面部疼痛，未予處理左胸前復發硬纖維瘤。